За рядкото заболяване Периневрални кисти на Тарлов, най- добрата диагностика е МР. Именно за това е много важно да се направи коректно и пълно изследване, както и коректно и пълно разчитане. Най-често кисти на Тарлов се описват като случайна находка. Това е логично, защото не се търси това заболяване. За да се направи коректно изследване е необходимо да се пуснат
Диагностицирането на рак на маточната шийка включва: Изследване на биомаркери – лекарят може да препоръча извършване на лабораторни тестове на тумора, за да се идентифицират специфични гени, протеини и други фактори, уникални за тумора.
Правилната диагноза изисква лабораторни изследвания, които показват: Ниските нива на серумен феритин са отличителен белег на абсолютния дефицит на желязо, отразяващ изчерпаните запаси. Лабораторните стойности трябва да се интерпретират, като се имат предвид референтните стойности на лабораторията и всички аспекти на индивидуалната клинична ситуация. Много е важно да се открие причината за железния дефицит. Лекарят ще прецени дали са необходими
Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот. Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др.
С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ
Диагнозата се поставя чрез оценка на клиниката, лабораторни показатели, образни изследвания на черния дроб и евентуална биопсия. Могат да бъдат установени повишение на жлъчните киселини и на билирубина в кръвта. Чернодробната ехография може да илюстрира размера и други характеристики на черния дроб, слезката и жлъчния мехур; може да идентифицира извънчернодробни запушвания на жлъчните пътища (например камъни в жлъчния мехур) и
Диагностиката на лизозомните болести на натрупването може да бъде трудно, тъй като състоянията са редки, а симптомите варират при различните пациенти. Лекарите обикновено започват да мислят за дадена диагноза, когато разпознаят комбинация от симптоми, характерни за заболяването, но често този процес може да отнеме години. Забавянето на диагнозата се дължи и на множеството симптоми на болестта на Гоше, които се
Болестта на Фабри може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като е много рядка. Диагностицира се въз основа на клиничните прояви и ензимен анализ. Стандартният тест за диагностициране на болестта на Фабри е измерване на нивото на активността на алфа-галактозидаза А (в левкоцити). Този тест може да открие наличието на мутацията за болест на Фабри при мъжете, но той
Диагностика Няма стандартен тест за поставяне на диагноза „атопичен дерматит“ и няма стандартна оценка на тежестта на заболяването. Затова при хората с атопичен дерматит е възможно да възникнат несъответствия и предизвикателства при определянето на оптимален план за лечение. Лекарят поставя диагнозата като задава въпроси (анамнеза), прави преглед и провежда изследване на кожата. Възможно е да се направят кожни тестове с
