Диагнозата синдром на Lennox-Gastaut трябва да се подозира при деца на възраст под 8 години с гърчове от множество видове, които не могат да бъдат контролирани с антиконвулсивни лекарства. Поради високия риск от необратимо увреждане на мозъка в ранните стадии на синдрома (особено при бебета и малки деца), ранната диагностика е от съществено значение. Никой не се ражда с LGS,
Симптомите на саркома на костите и меките тъкани са много общи. Няма ясен признак, по който да се разпознава от лекарите, които да поставят точна и ясна диагноза, че е точно това. Някои пациенти разказват за различен опит в търсене на медицински съвет по повод техни симптоми. Най-често се търси съдействие от личния лекар. Други отиват до местните спешни центрове
Синдромът на Dravet е клинична диагноза. Над 80% от диагностицираните със синдром на Dravet имат SCN1A мутация, но наличието на мутация само по себе си не е достатъчно за диагностициране, нито липсата на мутация изключва диагнозата. Мутациите в SCN1A могат да доведат до спектър от разстройства, вариращи от мигрена, епилепсия в детска възраст или по-тежки синдроми на епилепсия през целия
Комплекс туберозна склероза се диагностицира с клинични и генетични тестове. TSC може да бъде диагностициран на всеки етап от живота. Пренаталната диагностика е възможна случайно, ако по време на рутинен ултразвук се открият сърдечни тумори. В ранна детска възраст епилепсията, особено инфантилните спазми, или изоставането в развитието могат да доведат до неврологични тестове. Белите петна по кожата могат първо да
Псориазисът се диагностицира по клиничните прояви. Характеристиките на кожата, типични за псориазис, са лющещи се, еритематозни плаки, папули или петна по кожата, които могат да бъдат болезнени и сърбящи. Ако е необходимо, диагнозата се подкрепя от резултата от кожна биопсия. Диагнозата се поставя въз основа на: За да диагностицира псориазис, дерматолог ще прегледа кожата, ноктите и скалпа за признаци на
Диагнозата болест на Помпе може да бъде предложена чрез клинични находки, особено тези, свързани с проблеми с дишането, и доказателства за мускулна слабост. Диференциалната диагноза – такава, която прави разлика между различни заболявания с подобни симптоми – е важна, тъй като болестта на Помпе може погрешно да се приеме, че е друго заболяване и по този начин да бъде погрешно
За рядкото заболяване Периневрални кисти на Тарлов, най- добрата диагностика е МР. Именно за това е много важно да се направи коректно и пълно изследване, както и коректно и пълно разчитане. Най-често кисти на Тарлов се описват като случайна находка. Това е логично, защото не се търси това заболяване. За да се направи коректно изследване е необходимо да се пуснат
Диагностицирането на рак на маточната шийка включва: Изследване на биомаркери – лекарят може да препоръча извършване на лабораторни тестове на тумора, за да се идентифицират специфични гени, протеини и други фактори, уникални за тумора.
Правилната диагноза изисква лабораторни изследвания, които показват: Ниските нива на серумен феритин са отличителен белег на абсолютния дефицит на желязо, отразяващ изчерпаните запаси. Лабораторните стойности трябва да се интерпретират, като се имат предвид референтните стойности на лабораторията и всички аспекти на индивидуалната клинична ситуация. Много е важно да се открие причината за железния дефицит. Лекарят ще прецени дали са необходими
Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот. Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др.
