С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ
Диагнозата се поставя чрез оценка на клиниката, лабораторни показатели, образни изследвания на черния дроб и евентуална биопсия. Могат да бъдат установени повишение на жлъчните киселини и на билирубина в кръвта. Чернодробната ехография може да илюстрира размера и други характеристики на черния дроб, слезката и жлъчния мехур; може да идентифицира извънчернодробни запушвания на жлъчните пътища (например камъни в жлъчния мехур) и
Диагностиката на лизозомните болести на натрупването може да бъде трудно, тъй като състоянията са редки, а симптомите варират при различните пациенти. Лекарите обикновено започват да мислят за дадена диагноза, когато разпознаят комбинация от симптоми, характерни за заболяването, но често този процес може да отнеме години. Забавянето на диагнозата се дължи и на множеството симптоми на болестта на Гоше, които се
Болестта на Фабри може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като е много рядка. Диагностицира се въз основа на клиничните прояви и ензимен анализ. Стандартният тест за диагностициране на болестта на Фабри е измерване на нивото на активността на алфа-галактозидаза А (в левкоцити). Този тест може да открие наличието на мутацията за болест на Фабри при мъжете, но той
Диагностика Няма стандартен тест за поставяне на диагноза „атопичен дерматит“ и няма стандартна оценка на тежестта на заболяването. Затова при хората с атопичен дерматит е възможно да възникнат несъответствия и предизвикателства при определянето на оптимален план за лечение. Лекарят поставя диагнозата като задава въпроси (анамнеза), прави преглед и провежда изследване на кожата. Възможно е да се направят кожни тестове с
В някои случаи лекарят може да открие множествения миелом случайно, когато назначи кръвно изследване за някакво друго състояние. В други случаи лекарят може да подозира множествен миелом въз основа на оплакванията на пациента.8 Изследванията, използвани за диагностициране на множествен миелом, включват: Оценка на стадия за заболяването При поставена диагноза множествен миелом лекарят ще използва информацията, предоставена от диагностичните тестове, за
Разпознаването на наследствения ангиоедем е често трудно поради голямата променливост в проявата на заболяването. Протичането на заболяването е разнообразно и непредсказуемо, дори при един пациент през целия му живот. В клиничната си изява това състояние може да бъде подобно на други форми на ангиоедем, произтичащи от алергии или други медицински състояния, но е значително различно по причина и лечение. Правилната
