Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеска и зряла възраст. За разлика от витамин Д-недоимъчния рахит, скелетните деформации при XLH се проявяват по-късно – в края на първата или началото на втората година, но са значително по-тежки и показват хроничен, прогресиращ ход. Засягат
Дефицитът на кисела сфингомиелиназа може да засегне много органи и системи, като проявите на болестта могат силно да варират при различните пациенти. Някои деца ще развият тежки, животозастрашаващи усложнения в ранна възраст, докато други имат леко заболяване, което може да остане недиагностицирано дори в зряла възраст. Заболяването най-често засяга черния дроб, слезката, белите дробове, кръвта и храносмилателната система. Основните прояви
Основните симптоми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза включват: При физикалния преглед могат да се установят: Общите симптоми на PFIC включват холестаза (задръжка на жлъчка и поява на жълтеница) в кърмаческия период или ранното детство и изключително силен сърбеж, който може да доведе до нарушение на съня, кожни разранявания и ментални смущения като раздразнителност и понижена концентрация. Обикновено холестазата се появява
Проявите на болестта на Гоше могат да варират значително при различните пациенти. Някои хора изпитват тежки симптоми на болестта на Гоше, докато други не проявяват никакви. Най-честите симптоми на болестта на Гоше включват: Изследванията показват, че пациентите с болестта на Гоше могат да бъдат изложени на повишен риск от развитие на други заболявания по-късно в живота, обикновено след 50-годишна възраст,
Множеството симптоми на болестта на Фабри варират от признаци, които обикновено нямат физическо въздействие върху здравето, като ангиокератом (кожни лезии), до тежки симптоми като белодробно заболяване, загуба на слух, инфаркт, инсулт и бъбречна недостатъчност. Въпреки че възрастта на начало на заболяването, прогресията, тежестта и последиците за здравето могат да варират значително, изброените тук симптоми са много чести при хора с
Симптоми Здрава кожа Кожа при атопичен дерматит без кожни изменения (лезии) Остри кожни изменения (лезии) Подостри кожни изменения (лезии) Хронични кожни изменения (лезии) Атопичният дерматит има следните дългосрочни във времето и повтарящи се на цикли симптоми: Суха, лющеща се кожа Силен сърбеж Червени или кафеникаво-сиви петна по кожата Секретиращи лезии и образуване на крусти (корички), мехури Удебелена, напукана или лющеща
Симптоми на депресия Депресията се проявява с депресивно настроение, загуба на интерес или удоволствие, чувство за вина или ниско самочувствие, нарушен сън или апетит, понижена енергия и лоша концентрация. Тези проблеми могат да станат хронични или повтарящи се и да доведат до значителни нарушения в способността на индивида да изпълнява ежедневните си задължения, включително и да се грижи за себе
Хората с хемофилия могат да проявяват леки до тежки симптоми в зависимост от нивото на фактор VIII или IX в кръвта. Колкото по-ниско е нивото на фактора на съсирване, толкова по-вероятно е кървенето да бъде тежко и да причини сериозни здравословни проблеми, например увреждане на ставите. При здрав човек нормалното ниво на фактор VIII или IX в кръвта се определя
Тъй като множественият миелом може да засегне много органи, симптомите и признаците варират значително, а в началото на заболяването е възможно да няма такива.. Появата на симптоматика може да се характеризира с:9 Болки в костите, особено в гръбначния стълб или гърдите Гадене Запек Стомашен дискомфорт Загуба на апетит Загуба на тегло Кожни лезии (обрив) Нарушена мисловна дейност или объркване Умора
Признаците и симптомите на Ходжкиновия лимфом могат да включват: Лимфаденопатия – най-честият симптом на Ходжкин е безболезненото подуване на един или повече лимфни възли в областта на шията, подмишниците или слабините Постоянна умора Висока температура Нощно изпотяване Необяснима загуба на тегло Силен сърбеж по кожата Болка в гърдите, кашлица, задух Болки в гърба или костите Повишена чувствителност към въздействието на
