Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно разстройство, което уврежда мускулните и нервните клетки в цялото тяло. Причинява се от натрупване на гликоген в лизозомите поради дефицит на ензима алфа-глюкозидаза.Неспособността за разграждане на гликоген в лизозомите на клетките води до прогресивна мускулна слабост в цялото тяло и засяга различни тъкани, особено в сърцето, скелетните мускули, … Продължете с четенето на Болест на Помпе | Обща информация