Болестта на Фабри е рядко генетично заболяване в резултат на мутация на ген (GLA), който се намира на Х хромозомата. В повечето случаи дефектът в гена (GLA) причинява дефицит на ензима алфа-галактозидаза А (a-Gal A). Този ензим е необходим за разграждането на липид (мастна субстанция) в тялото, наречен глоботриаозилцерамид (Gb3 или GL-3). Когато не се наблюдава правилен метаболизъм на този липид, GL-3 се натрупва в големи количества в клетките на тялото. Полученото прогресивно натрупване на липиди води до увреждане на клетките, което причинява широк спектър от леки до тежки симптоми, включително потенциално животозастрашаващи последици като бъбречна недостатъчност, инфаркт и инсулт, често в сравнително ранна възраст. Болестта на Фабри е прогресираща и потенциално животозастрашаваща болест. Състоянието засяга хора от всякакъв етнически и културен произход. Предимно боледуват мъже (1 на 40 000 мъже), но и жените могат да бъдат засегнати от болестта на Фабри. Първите описания на състоянието са направени едновременно от дерматолога Йоханес Фабри и хирурга Уилям Андерсън през 1898 г.
Болестта на Фабри е прогресиращо заболяване с най-честа проява на симптоми от страна на бъбреците, сърцето и мозъка във възрастта от 30 до 45 г. Симптомите могат да включват епизоди на болка и усещане за парене в крайниците, стомашно-чревни проблеми, намалено изпотяване, болка в ставите, проблеми със слуха и зрението, кожен обрив, сърдечни нарушения.
Заболяването се диагностицира по редица критерии, включително фамилна обремененост, клинична картина, тест, който измерва ензимната активност на алфа-галактозидаза А, и други изследвания. Лечението на болестта на Фабри включва ензим заместителна терапия заедно с лекарства за лечение и предотвратяване на симптомите на заболяването. При по-тежки случаи, при развитие на бъбречна недостатъчност, е възможно да е необходима бъбречна трансплантация.
Продължителността на живота на мъжете с болест на Фабри е около 58 години, а при жените е малко над 75 години.
* Забележка: През 2016 г. в Европа е одобрена първата и единствена перорална терапия за лечение на Болест на Фабри. Медикаментът е т.нар. фармакологичен шаперон, който селективно и обратимо се свързва и стабилизира някои мутантни форми на ензима алфагалактозидаза А (α-Gal A). Те са наречени чувствителни мутации и позволяват нормалния трафик на α-Gal A към лизозомите, където медикамента се освобождава за нормална функция. Приблизително 35% до 55 % от пациентите с Болест на Фабри имат мутации, които са чувствителни на терапията с новия продукт. От Януари 2021 пероралната терапия е налична и напълно реимбурсирана в България след консултация и назначаване от специалист към Експертните центрове на НЗОК. Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
