За първи път у нас ще има клинично проучване на РНК-терапия за болест на Хънтингтън Едно от най-големите европейски отличия в областта на редките болести – Black Pearl Holistic Care Award – ще получи Българската Хънтингтън Асоциация за изключителен принос в развитието и предоставянето на интегрирана, човек-центрирана и холистична грижа за хора, живеещи с редки болести, и техните семейства. Европейската
Портал на пациента продължава да е навигатор на своите читатели в диагностиката и лечението на масови и редки заболявания, да показва най-точния път през коридорите на здравната система и да дава надежда на страдащите. Ръководени от вашия интерес, селектирахме Топ 3 на най-четените спиращи дъха интервюта с пациенти на Портал на пациента през изминалата 2025 г. Петя Витева прави първия
Онкопациенти не стигат до таргетни терапии, защото не са изследвани за подходящите биомаркери Д-р Любомир Балабански завършва Молекулярна генетика в Единбургски университет (Вбр) през 2011 г. Има магистърска степен по Генетика и геномика в Биологически факултет на Софийския университет „Св. Климент Охридски“. Докторска степен по Генетика получава през 2022 г. в Катедра по медицинска генетика към Медицински университет – София
Навременната диагноза и терапия предотвратяват необратими увреждания Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавела е с две специалности – педиатрия и медицинска генетика. Специализирала е педиатрия в Осака (Япония) и лизозомни болести в Лондон, Кеймбридж, Бирмингам и Оксфорд (Великобритания). От 1998 г. проф. Авджиева работи в Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“
Йоана Тодорова-Янакиева е пациент със синдром на Мошковиц, основател и председател на Българското сдружение Синдром на Мошковиц. Професионалният й стаж е в областта на здравеопазването – във фармацевтичната индустрия, в компании за клинични проучвания и в болници. Но преди всичко тя се възприема като пациент и човек, който отстоява правата на пациентите с това рядко заболяване, тъй като те срещат
ПОЗИЦИЯ на Българското сдружение Синдром на Мошковиц относно затруднен и неравнопоставен достъп до лечение Процедурата плазмафереза е основна и животоспасяваща терапия за хората със синдром на Мошковиц (тромботична тромбоцитопенична пурпура) – рядко, но изключително тежко и животозастращаващо заболяване, при което лечението трябва да започне незабавно. Забавянето дори с часове може да бъде критично и с фатален за пациента изход. Въпреки
Съвременните медикаменти намаляват спазъма на белодробните съдове Д-р Любомир Димитров е детски инвазивен кардиолог в Националната кардиологична болница с повече от 15 години опит в лечението на белодробна хипертония. На 6 ноември д-р Димитров заедно с доц. Васил Велчев и екипа му имплантираха устройството AFR на Бедрие Рахим – пациентка с белодробна хипертония от разградското дело Недоклан. За съжаление имплантът,
Макар и чрез сложна процедура, новите лекарства за синдрома Ленокс-Гасто са достъпни у нас Д-р Геновева Тачева е педиатър и детски невролог с интереси в областта диагностиката и лечението на епилепсии и епилептични синдроми, както и на нервно-мускулни заболявания. Завършила е Медицински университет София през 2011 г. От 2012 г. до момента д-р Тачева работи в отделение по Детска неврология
Основни факти Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) е рядка, но тежка форма на епилепсия в детска възраст. Характеризира се с множество видове припадъци, включително тонични и атонични пристъпи, интелектуално увреждане и регресия и анормални находки при електроенцефалография.Синдромът на Ленъкс-Гасто е вид „епилептична енцефалопатия“. Това означава, че честите гърчове и много необичайната ЕЕГ (електроенцефалографска) активност влошават когнитивните и поведенчески проблеми.
Един ден със синдрома на Ленокс-Гасто – ден на съпричастност, спорт и изкуство, преживяха деца и младежи с тежка епилепсия и техните приятели от 112 Основно училище „Стоян Заимов“ в София. На 30 ноември, в навечерието на Световния ден за информираност за епилептичния синдром на Ленокс-Гасто – 1 ноември – Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) организира малък
