Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

На 15 април отбелязваме Световния ден за информираност за болестта на Помпе

Болестта на Помпе е рядко генетично заболяване, което се характеризира с прекомерно натрупване на захарна молекула, наречена гликоген, вътре в клетките. Това уврежда работата на различни органи и тъкани, особено на сърцето, дихателните и скелетните мускули. Симптомите, като отслабена мускулатура, умора, забавено моторно развитие и растеж, усилено потене, загуба на апетит, трудно преглъщане, чести дихателни инфекции, могат да се проявят

Виж повече »

Гласът на лекаря

Ранната диагностика на Х-свързаната хипофосфатемия променя прогнозата на заболяването 

Информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести е в разгара си. Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа

Виж повече »
Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »
Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »
Гласът на лекаря

Пациентите с  рядкото заболяване XLH могат да имат пълноценен живот, ако се открие навреме

Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ),

Виж повече »
Гласът на лекаря

Д-р Цветелина Цветанова: Патешката походка при децата може да е признак за рядко заболяване

Невидимият град“, посветена на хората с редки болести, е в разгара си Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози. Мисията на кампанията „Невидимият град“, организирана от Асоциация „Грижа за

Виж повече »
Моята история

Лия: Две години живях с ужасни болки в кръста и десния крак

Сега ходя по 15 км на ден, плувам, карам колело Попфолк певицата Лия, чието истинско име е Емилия Парушкова, е родена на 12 юли 1970 г. в Кулата, Петричко. Музикалната й кариера започва през 1995 г. Сред хитове й са песните „По-по-най“, „Дяволски чаровник“, „Митничарю“, „Утро след любовна нощ“, „Ще те мачка валяка“, както и дуетите с Кондьо – „Обич

Виж повече »
Гласът на лекаря

Д-р Мила Байчева: Продължителната жълтеница при новороденото може да е симптом на рядко заболяване

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза е предизвикателство за лекари и пациенти, казва водещият детски гастроентерологи хепатолог от СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” Д-р Мила Байчева завършва медицина в Медицинския университет в София през 2003 г. и последователно придобива специалност по Детски болести и Детска гастроентерология. Има дългогодишен опит в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене, като за периода 2014-2017 в продължение на

Виж повече »
Видео

XLH – информационно видео

XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано. Как да разпознеш XLH? Към какъв специалист да се обърнеш при съмнение за болестта? Научи за по-малко

Виж повече »