Редки заболявания | Портал на Пациента

Д-р Любомир Димитров: Без лечение хора с пулмонална хипертония живеят средно 2,8 години

Съвременните медикаменти намаляват спазъма на белодробните съдове Д-р Любомир Димитров е детски инвазивен кардиолог в Националната кардиологична болница с повече от 15 години опит в лечението на белодробна хипертония. На 6 ноември д-р Димитров заедно с доц. Васил Велчев и екипа му имплантираха устройството AFR на Бедрие Рахим – пациентка с белодробна хипертония от разградското дело Недоклан. За съжаление имплантът,

Виж повече »

Д-р Геновева Тачева: Разработват се генни терапии за редки епилепсии

Макар и чрез сложна процедура, новите лекарства за синдрома Ленокс-Гасто са достъпни у нас Д-р Геновева Тачева е педиатър и детски невролог с интереси в областта диагностиката и лечението на епилепсии и епилептични синдроми, както и на нервно-мускулни заболявания. Завършила е Медицински университет София през 2011 г. От 2012 г. до момента д-р Тачева работи в отделение по Детска неврология

Виж повече »

Какво представлява синдрома на Ленокс-Гасто

Основни факти Синдромът на Lennox-Gastaut (LGS) е рядка, но тежка форма на епилепсия в детска възраст. Характеризира се с множество видове припадъци, включително тонични и атонични пристъпи, интелектуално увреждане и регресия и анормални находки при електроенцефалография.Синдромът на Ленъкс-Гасто е вид „епилептична енцефалопатия“. Това означава, че честите гърчове и много необичайната ЕЕГ (електроенцефалографска) активност влошават когнитивните и поведенчески проблеми.

Виж повече »

Ден на съпричастност към хората със синдрома Ленокс-Гасто

Един ден със синдрома на Ленокс-Гасто – ден на съпричастност, спорт и изкуство, преживяха деца и младежи с тежка епилепсия и техните приятели от 112 Основно училище „Стоян Заимов“ в София. На 30 ноември, в навечерието на Световния ден за информираност за епилептичния синдром на Ленокс-Гасто – 1 ноември – Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) организира малък

Виж повече »

Живот за Бедрие

Бедрие Рахим е 42-годишна жена с белодробна хипертония – рядко, тежко и прогресиращо заболяване, при което кръвното налягане в белодробните артерии е силно повишено. Това води до натоварване на дясната камера на сърцето, оттам – до десностранна сърдечна недостатъчност и недостиг на кислород. От три години състоянието на Бедрие се влошава непрекъснато и сега единственият й шанс за живот е

Виж повече »

Проф. д-р Ивайло Търнев: Открихме 50 деца с имитатори на ДЦП, зад които стоят генетични болести

Проф. д-р Ивайло Търнев е ръководител на Експертния център за генетични нервни и метаболитни заболявания, началник на Клиниката по нервни болести в УМБАЛ „Александровска“, председател на Българското дружество по невромускулни заболявания, член на Националната комисия по редки болести при МЗ и консултант на НЗОК по нервни и редки болести. Проф. Търнев е също основател и член на УС на Националната

Виж повече »

Тодор Мангъров: Не е страшно да си с белодробна хипертония, ако се лекуваш адекватно

През 2006-а само 7 души бяхме диагностицирани, сега сме 300 Десетата национална конференция за пациенти с белодробна хипертония се проведе на 17 и 18 октомври 2025 г. в Стара Загора под мотото „Белодробната хипертония и редките заболявания: предизвикателства и решения“. Конференцията събра пациенти, лекари, психолози, представители на пациентски организации, специалисти от различни области, свързани с редките белодробни заболявания, и студенти

Виж повече »

Владимир Томов: Още няма клинична пътека за болест на Гоше и консенсус за спешност

В последните години се откриват повече възрастни пациенти с лека форма Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести. Разговаряме с г-н Томов по повод ХХ пациентска среща на хората с болест на Гоше в с. Чифлик (община Троян), организирана от Националния алианс на хората с редки болести и от Националната Гоше организация. Националната Гоше организация

Виж повече »

Синдром на Алажил | Обща информация

Синдромът на Алажил (Alagille syndrome, AGS) е рядко генетично заболяване. Описан е за първи път от френския педиатър д-р Даниел Алажил през 1969 г. Заболяването е свързано с аномалии на черния дроб, сърцето, бъбреците, мозъка, кръвоносните съдове и костите. Основното увреждане е на черния дроб, поради деформирани, стеснени или намален брой жлъчни пътища и невъзможност на жлъчния сок да се

Виж повече »

Анита Данева: На 16 години ме диагностицираха с миастения гравис

Има лекарства, които ни водят до криза, дори може да ни убият Анита Данева е 33-годишна жена от Варна, с автоимунното неврологично заболяване миастения гравис. Тя е съосновател на Фондация „Миастения гравис“ и клиничен психолог по професия. В момента е по майчинство, с 11-месечна дъщеричка. При миастения гравис е нарушено нервно-мускулното предаване в напречнонабраздената мускулатура. Затова пациентите страдат от мускулна

Виж повече »