Гликогенът е форма на захар (полизахарид), която тялото съхранява основно в клетките на черния дроб и скелетните мускули, където се използва като дългосрочен резерв от енергия. Когато тялото се нуждае от енергия, тази голяма молекула се разгражда до глюкоза в процес, който изисква ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена GAA, който кодира “инструкции” за
Пациентите с болестта на Помпе обикновено се обгрижват от мултидисциплинарен екип от специалисти, за да се гарантира, че са лекувани всички аспекти на разстройството. Този екип обикновено включва кардиолози, невролози, пулмолози, гастроентеролози, диетолози, ортопеди, логопеди, генетици. Лечението на болестта на Помпе се основава на: В момента се разработват няколко експериментални лечения за болестта на Помпе, включително терапевтични подходи, базирани на
Прогнозата и продължителността на живота при болест на Помпе варират значително при различните пациенти в зависимост от вида на заболяването, началото и тежестта на симптомите и специфичните клинични характеристики. Обикновено мутациите, които водят до по-голямо функционално увреждане на ензима GAA, са свързани с по-тежко заболяване. По-конкретно, по-тежките увреждания са свързани с по-ранна възраст на началото и по-бързо прогресиране на симптомите.Без
https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/ https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease https://emedicine.medscape.com/article/119506-overview?form=fpf https://www.healthline.com/health/what-is-pompe-disease https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
Тарлов разграничава периневралните кисти от другите менингеални кисти въз основа на няколко хистологични критерия. Той ги определя като периневрални дилатации, които се развиват между ендоневриума и периневриума, обикновено на нервните окончания на S2 или 3, непосредствено до свързването на гръбначния ганглий с корена на нерва. По-простичко казано, всяка киста е разширение на обвивката на корена на гръбначния нерв, а отделните
TC могат да се открият навсякъде, където има корени на гръбначен нерв, и те могат да предизвикат съответните радикулопатични симптоми. Опитът показва, че симптоматичните TC са най-често срещани в сакралната област. Сакралният радикулопатичен модел може да включва множество симптоми, включително сакрална болка и изтръпване, които тръгват от гърба по краката до ходилата при S1 или S2 дерматомите; перинеална болка; ректална
За рядкото заболяване Периневрални кисти на Тарлов, най- добрата диагностика е МР. Именно за това е много важно да се направи коректно и пълно изследване, както и коректно и пълно разчитане. Най-често кисти на Тарлов се описват като случайна находка. Това е логично, защото не се търси това заболяване. За да се направи коректно изследване е необходимо да се пуснат
Има редица състояния, които могат да доведат до симптоматични кисти, включително травматично нараняване, повдигане на тежести, раждане, епидурална анестезия и травма на гръбначния мозък. Наблюдавано е също, че вирусът на херпес симплекс може да причини промяна в химията на тялото и че симптомите на периневралната киста се влошават по време на епидемии от херпес вирус.
Пациенти със симптоматични TC е възможно да търсят лечение от широк спектър медицински специалисти, включително невролози, гинеколози, ревматолози, ортопеди и неврохирурзи. За облекчаване на прогресивно инвалидизиращи симптоми се препоръчва операция. TC са важен клиничен елемент в диференциалната диагноза на гръбначната радикулопатия, сакралните болкови синдроми и фрактурите вследствие на гръбначна слабост, особено при жените. Симптомите, които предизвикват, могат да доведат до
Към днешна дата в България , официално регистрирани статистически данни във връзка със заболяването „Периневрални кисти на Тарлов“ не съществуват!!! Повечето публикации съдържат описание на единични случаи. Статиститческите проучвания, наблюдения и резултати са международни. Данните за разпространението на менингеалните кисти, включително кистите на Тарлов, сред общото население варират, но като цяло засягат около 5% от населението на Планетата, от които
