В последните години се откриват повече възрастни пациенти с лека форма Владимир Томов е председател на Националния алианс на хората с редки болести. Разговаряме с г-н Томов по повод ХХ пациентска среща на хората с болест на Гоше в с. Чифлик (община Троян), организирана от Националния алианс на хората с редки болести и от Националната Гоше организация. Националната Гоше организация
Синдромът на Алажил (Alagille syndrome, AGS) е рядко генетично заболяване. Описан е за първи път от френския педиатър д-р Даниел Алажил през 1969 г. Заболяването е свързано с аномалии на черния дроб, сърцето, бъбреците, мозъка, кръвоносните съдове и костите. Основното увреждане е на черния дроб, поради деформирани, стеснени или намален брой жлъчни пътища и невъзможност на жлъчния сок да се
Има лекарства, които ни водят до криза, дори може да ни убият Анита Данева е 33-годишна жена от Варна, с автоимунното неврологично заболяване миастения гравис. Тя е съосновател на Фондация „Миастения гравис“ и клиничен психолог по професия. В момента е по майчинство, с 11-месечна дъщеричка. При миастения гравис е нарушено нервно-мускулното предаване в напречнонабраздената мускулатура. Затова пациентите страдат от мускулна
🎥🆕 В новия епизод на Подкаст за пациента: Редки чернодробни заболявания в детска възраст: фокус върху PFIC (Прогресивна фамилна интрахолестаза) – рядко, но сериозно чернодробно заболяване. Подкасътът е част от кампанията за редки болести на Портал на пациента „Да открием рядкото в познатото“. 🎙️ Водещ и автор: Елена Цонева- Папуджиева Гост в студиото: 👩⚕️ Доц. д-р Мила Байчева, водещ детски
Десет невролози и други специалисти докладваха новостите в лечението на миастения гравис на Четвъртия форум за хора с тази диагноза и техните близки, който се състоя на 27 септември 2025 г. в София, организиран от Фондация „Миастения гравис“. Мотото тази година беше „Всички обединени за Миастения гравис“. Миастения гравис е хронично автоимунно заболяване, характеризиращо се с мускулна слабост и лесна
Главно генетични са причините за онкохематологичните заболявания при деца Д-р Надежда Юрукова има две специалности – Детски болести (2007) и Детска клинична хематология и онкология (2012). Придобива научна и образователна степен доктор по медицина след защитен дисертационен труд на тема „Значение на най-честите молекулярно-генетични аномалии при острата лимфобластна левкемия в детска възраст“. Професионалните и научните й интереси са главно в
Митохондриалните заболявания са група редки наследствени или придобити нарушения, при които митохондриите – „електроцентралите“ на клетката – не произвеждат достатъчно енергия.Тъй като митохондриите се намират във всяка клетка, симптомите могат да засягат различни органи и системи и да варират много при отделните пациенти. Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или
Биологичен механизъм: Заболяването се дължи на автозомно рецесивни мутации в гена TK2, който кодира митохондриален ензим, необходим за поддържане на митохондриална ДНК (мтДНК). Вследствие на това се наблюдава изчерпване мтДНК в мускулните клетки, което води до мускулна слабост и увреждане на енергетичната функция на клетките. Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен
Любомир Маламов е председател и съосновател на Националното сдружение на пациентите с митохондриални заболявания, баща на дете с такова заболяване. По професия е ветеринарен лекар. Разговаряме с г-н Маламов по повод Световния ден (9 септември) на едно много рядко митохондриално заболяване – Тимидин киназа 2 дефицит (TK2D) и предстоящата Седмица за информираност за митохондриалните заболявания (15 – 21 септември). Г-н
Ранното лечение е важно, защото загубата на мускули е необратима Проф. д-р Теодора Чамова е специалист по неврология, с научна степен доктор на медеценските науки, част от екипа на Клиниката по Нервни болести към УМБАЛ „Александровска“ и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания. От 2016 г. е секретар на Българското дружество по невромускулни заболявания. Професионалните й интереси
