Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно разстройство, което уврежда мускулните и нервните клетки в цялото тяло. Причинява се от натрупване на гликоген в лизозомите поради дефицит на ензима алфа-глюкозидаза.Неспособността за разграждане на гликоген в лизозомите на клетките води до прогресивна мускулна слабост в цялото тяло и засяга различни тъкани, особено в сърцето, скелетните мускули, черния дроб и нервната система.
Приблизителната честота (брой нови случаи) на болестта на Помпе варира в различните местоположения и сред етническите групи. В САЩ болестта на Помпе засяга около 1 на всеки 40 000 души като цяло, въпреки че процентът е по-висок – 1 на всеки 14 000 – сред афро-американците. Сред хората от европейски произход Помпе с късно начало засяга 1 на всеки 60
Болестта на Помпе се класифицира в три вида по възраст на поява, засягане на органите, тежест и скорост на прогресия: Класическа форма с инфантилно начало Некласическа форма с инфантилно начало Форма с късно начало Инфантилна класическа форма Болестта на Помпе с инфантилно начало (начало преди 12-месечна възраст с кардиомиопатия) може да се прояви в утробата, но по-типично е началото на
Диагнозата болест на Помпе може да бъде предложена чрез клинични находки, особено тези, свързани с проблеми с дишането, и доказателства за мускулна слабост. Диференциалната диагноза – такава, която прави разлика между различни заболявания с подобни симптоми – е важна, тъй като болестта на Помпе може погрешно да се приеме, че е друго заболяване и по този начин да бъде погрешно
Симптомите на болестта на Помпе могат да варират значително сред пациентите в зависимост от възрастта на лицето при началото на заболяването, вида на болестта на Помпе и скоростта на прогресиране и тежестта на заболяването. Най-честите симптоми, свързани с болестта на Помпе, са: Класически подтип с инфантилно начало се проявява в рамките на няколко месеца след раждането и се характеризира с:
Гликогенът е форма на захар (полизахарид), която тялото съхранява основно в клетките на черния дроб и скелетните мускули, където се използва като дългосрочен резерв от енергия. Когато тялото се нуждае от енергия, тази голяма молекула се разгражда до глюкоза в процес, който изисква ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена GAA, който кодира “инструкции” за
Пациентите с болестта на Помпе обикновено се обгрижват от мултидисциплинарен екип от специалисти, за да се гарантира, че са лекувани всички аспекти на разстройството. Този екип обикновено включва кардиолози, невролози, пулмолози, гастроентеролози, диетолози, ортопеди, логопеди, генетици. Лечението на болестта на Помпе се основава на: В момента се разработват няколко експериментални лечения за болестта на Помпе, включително терапевтични подходи, базирани на
Прогнозата и продължителността на живота при болест на Помпе варират значително при различните пациенти в зависимост от вида на заболяването, началото и тежестта на симптомите и специфичните клинични характеристики. Обикновено мутациите, които водят до по-голямо функционално увреждане на ензима GAA, са свързани с по-тежко заболяване. По-конкретно, по-тежките увреждания са свързани с по-ранна възраст на началото и по-бързо прогресиране на симптомите.Без
https://pompediseasenews.com/what-is-pompe-disease/ https://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ https://en.wikipedia.org/wiki/Glycogen_storage_disease_type_II https://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease https://emedicine.medscape.com/article/119506-overview?form=fpf https://www.healthline.com/health/what-is-pompe-disease https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15808-pompe-disease Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар. С подкрепата на Swixx Biopharma
