Диагнозата болест на Помпе може да бъде предложена чрез клинични находки, особено тези, свързани с проблеми с дишането, и доказателства за мускулна слабост. Диференциалната диагноза – такава, която прави разлика между различни заболявания с подобни симптоми – е важна, тъй като болестта на Помпе може погрешно да се приеме, че е друго заболяване и по този начин да бъде погрешно диагностицирана.
Потвърждаването на диагнозата болест на Помпе обикновено включва ензимни тестове за измерване на активността на ензима GAA. При деца с инфантилна болест на Помпе активността на GAA ензима обикновено е под 1% от нормалната. При индивиди с късна форма на това заболяване активността на GAA обикновено е по-ниска от 40% от нормалната.
В ранната форма бебето ще има лошо хранене, причиняващо забавяне в растежа, или затруднено дишане. Обичайните първоначални изследвания включват рентгенография на гръдния кош, електрокардиограма и ехокардиография. Типични находки са уголемено сърце с неспецифични проводни дефекти. Биохимичните изследвания включват серумна креатинкиназа (обикновено повишена 10 пъти) с по-малко повишение на серумната алдолаза, аспартат аминотрансфераза (АСАТ), аланин аминотрансфераза (АЛАТ) и лактат дехидрогеназа. Диагнозата се поставя чрез оценка на активността на киселинната алфа глюкозидаза в кожна биопсия (фибробласти), мускулна биопсия (мускулни клетки) или в бели кръвни клетки.
При формата с късно начало възрастен ще бъде с постепенно прогресираща слабост в ръцете и краката, с влошаване на дихателната функция. Първоначално може да се използва електромиография, за да се разграничи болестта на Помпе от други причини за слабост на крайниците. Резултатите от биохимичните тестове са подобни на тези при инфантилната форма, с уточнението, че креатинкиназата може да е нормална в някои случаи. Диагнозата е чрез оценка на ензимната активност в подходяща проба.
Генетичното изследване за търсене на мутации в GAA гена, причиняващи заболяването, потвърждава диагнозата и е особено полезно при идентифицирането на носители. За хора, за които е известно, че са носители на болестта, може да има генетично изследване преди раждането на бебето (пренатално изследване), което да помогне за осигуряване на ранна диагноза.
С какви други състояния може да се сгреши болестта на Помпе?
Редица други медицински състояния могат да причинят мускулна слабост и други симптоми, често свързвани с болест на Помпе. Те включват други нарушения на съхранението на гликоген, които, подобно на болестта на Помпе, се характеризират с токсично натрупване на гликоген. Други нарушения, засягащи здравето на мускулите, също могат да бъдат свързани с болестта на Помпе.
При бебета с инфантилни форми на болестта на Помпе симптомите могат да приличат на:
- Болест с натрупването на гликоген тип 3а
- Болест с натрупването на гликоген тип 4
- Сърдечни заболявания като миокардит
- Спинална мускулна атрофия тип 1
- Идиопатична хиперторфична кардиомиопатия
- Болест на Данон
- Нарушение на усвояването на карнитин
- Митохондриални цитопатии
Късните форми на болестта на Помпе могат да приличат на:
- Болест с натрупването на гликоген тип 5, известна като болест на McArdle
- Болест с натрупването на гликоген тип 6, наричана още болест на Hers
- Мускулни дистрофии, група от генетични заболявания, които причиняват прогресивна мускулна слабост
- Полимиозит
- Болест на двигателния неврон
- Вродени миопатии
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
