Болестта на Помпе се класифицира в три вида по възраст на поява, засягане на органите, тежест и скорост на прогресия:
Класическа форма с инфантилно начало
Некласическа форма с инфантилно начало
Форма с късно начало
Инфантилна класическа форма
Болестта на Помпе с инфантилно начало (начало преди 12-месечна възраст с кардиомиопатия) може да се прояви в утробата, но по-типично е началото на средна възраст от четири месеца.
Бебетата с класическа инфантилна болест на Помпе започват да проявяват симптоми като затруднено хранене, слаб мускулен тонус (синдром на вялото бебе) и забавено двигателно развитие през първите няколко месеца след раждането. Сърдечно заболяване (кардиомиопатия) обикновено се развива през първите седмици от живота. Затрудненото дишане и загубата на слуха също са чести. Други типични прояви са кардиомегалия, хипотония, респираторен дистрес и изоставане в растежа.
Сърдечно-белодробното засягане се проявява чрез повишена дихателна честота, използване на спомагателни мускули за дишане, повтарящи се гръдни инфекции, намалено навлизане на въздух в лявата долна зона (поради кардиомегалия), аритмии и данни за сърдечна недостатъчност.
Преди разработването на лечение средната възраст на смърт при нелекувани случаи е била 8 месеца, обикновено поради кардиореспираторна недостатъчност. Този изход от заболяването е драстично променен след навлизането на ензимна заместителна терапия, подобрявайки прогнозата с ранно започване на лечението.
Инфантилна некласическа форма
При тази форма на болестта на Помпе симптомите стават очевидни през първата година от живота, като бебетата показват мускулна слабост и забавено двигателно развитие. Симптомите на некласическата инфантилна болест на Помпе обикновено се развиват по-късно, отколкото при класическата форма и за разлика от нея, бебетата с некласическа инфантилна болест на Помпе не развиват кардиомиопатия през първата година от живота си. Поради тази причина някои класификационни системи считат тази форма на болестта на Помпе за подтип на формата с късно начало.
Късна форма
Късната форма се използва за обозначаване на болестта на Помпе, когато симптомите се появят във всеки момент след първата година от живота. Някои пациенти с късно начало на Помпе развиват симптоми в детството, докато други не изпитват симптоми до последните десетилетия от живота си – причината, поради която този тип понякога се нарича болест на Помпе в зряла възраст.
Формата с късно начало се различава от инфантилната форма основно по относителната липса на сърдечно засягане. Началото има по-бавна прогресия и може да се появи във всяко десетилетие от живота. Възможно е да се появи сърдечно засягане, но е по-леко, отколкото при инфантилната форма.
Прогнозата зависи от възрастта на поява на симптомите, като по-добрата прогноза е свързана с по-късното начало на заболяването
Обикновено по-младата възраст на началото е свързана с по-тежко заболяване. Хората с късно начало на болестта на Помпе обикновено изпитват прогресивна мускулна слабост, особено засягаща торса и краката. Проблеми с дишането също могат да се развият с напредването на заболяването.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
