Гликогенът е форма на захар (полизахарид), която тялото съхранява основно в клетките на черния дроб и скелетните мускули, където се използва като дългосрочен резерв от енергия. Когато тялото се нуждае от енергия, тази голяма молекула се разгражда до глюкоза в процес, който изисква ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена GAA, който кодира “инструкции” за производството на ензима GAA. Мутация в GAA гена могат да доведат до производството на GAA ензим, който не функционира правилно, или да предотвратят изцяло производството на ензима.
При хора с болест на Помпе гликогенът не може да се разгради и се натрупва до токсични нива вътре в клетките. Мускулните клетки са особено засегнати, тъй като гликогенът обикновено служи като основен източник на енергия за задвижване на мускулните движения.
Как се унаследява болестта на Помпе?
Хората наследяват две копия на гена GAA, по едно от всеки биологичен родител. Болестта на Помпе се унаследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че болестта ще се развие в потомството само ако и двете копия на GAA гена са мутирали. Лице само с едно мутирало копие се нарича носител на болестта на Помпе. Тези пациенти няма да развият болестта, но могат да предадат причиняващата Помпе мутация на своите биологични деца.
Ако двама носители имат биологични деца, има 25% риск всяко дете да наследи и двете мутирали копия на гена и да развие болест на Помпе. По същия начин има 50% риск всяко дете да наследи един мутирал ген и един нормален ген – така че децата ще бъдат носители като своите родители. Също така има 25% шанс едно дете да наследи два нормални GAA гена и така няма да има болестта, нито да бъде носител.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
