Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ)

Видео

Ранната диагноза и навременната терапия са ключови за пациентите с редки заболявания

Представяме Ви първото хибридно събитие, под формата на подкаст, посветено на проблемите на хората с редките заболявания, с фокус върху: болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа, Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза и Х-свързана хипофосфатемия, което събра четирима водещи специалисти в диагностиката и лечението на тези болести – проф. Даниела Авджиева, проф. Ивайло Търнев, д-р Мила Байчева и д-р Десислава Йорданова.

Виж повече »

15 декември 2023

Видео

Подкаст за пациента | НЕВИДИМИЯТ ГРАД: Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания

📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания. Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г. В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти: Какво трябва

Виж повече »

14 декември 2023

Видео

ДКСМ – информационно видео

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това състояние изпитват различни симптоми, които влошават качеството им на живот – от болки и подуване на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия – до неврологични, и дори животозасташаващи

Виж повече »

12 ноември 2023

Стартира информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести

23-ти октомври е световният ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH) Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над

Виж повече »

23 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Обща информация

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ; може да се срещне и с абревиатурата на английски език – ASMD) е рядко наследствено прогресиращо заболяванe, което засяга обмяната на вещества, наречени сфинголипиди. Причинява се от мутации в гена SMPD1 и се унаследява по автозомно-рецесивен път. Заболяването се характеризира с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, който е необходим за метаболизирането (разграждането) на вещество, наречено

Виж повече »

21 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Честота

ДКСМ е рядко заболяване, което се среща при хора от всички раси. Честотата и разпределението на мутациите са вариабилни в различните етнически групи и дори между различни семейства в една и съща етническа група. Тип А на заболяването е по-често срещан при евреите Ашкенази. Тип B се среща по целия свят, но е по-чест в региона на Магреб в Северна

Виж повече »

21 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Причини

ДКСМ е наследствено състояние, причинено от промени в гените. Тези промени могат да доведат до нарушение на определени процеси в организма и болестни промени. Промененият ген при ДКСМ се нарича SMPD1. Генът SMPD1 се намира на късото рамо (p) на хромозома 11 (11p15.4). SMPD1 генът кодира ензима, наречен кисела сфингомиелиназа. Ензимите са отговорни за извършването на важни процеси в тялото,

Виж повече »

21 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а

Виж повече »

21 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Видове

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа се класифицира на 3 вида въз основа на времето за поява на симптомите, засегнатите органи/системи, тежестта на проявите, прогресията и пр. Тип А Тип А/В Тип В (най-чест*) Поява на симптомите Много ранна детска възраст (кърмачета) Детска и ранна детска възраст От ранна детска възраст до зряла възраст Засегнати органи/системи Засегнати са много органи, включително

Виж повече »

21 октомври 2023

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Симптоми

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа може да засегне много органи и системи, като проявите на болестта могат силно да варират при различните пациенти. Някои деца ще развият тежки, животозастрашаващи усложнения в ранна възраст, докато други имат леко заболяване, което може да остане недиагностицирано дори в зряла възраст. Заболяването най-често засяга черния дроб, слезката, белите дробове, кръвта и храносмилателната система. Основните прояви

Виж повече »

21 октомври 2023