
Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Усложнения
Възможните усложнения на ДКСМ включват:
Възможните усложнения на ДКСМ включват:
С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ
Лечението на ДКСМ може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. Педиатри (при децата), невролози, гастроентеролози, офталмолози, хематолози, пулмолози и други здравни специалисти може да се наложи систематично и цялостно да планират лечението на пациента. Психо-социалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства. Младите
При всеки пациент влиянието на заболяването е различно. Естествено е пациентите и техните близки да изпитват чувства на разочарование, изолация и тъга. Прогресирането на симптомите също може да окаже влияние върху психическото и емоционалното състояние. Проактивността при управлението на проявите на болестта може да помогне на пациентите да почувстват, че са в състояние да успяват да постигнат по-голям контрол върху
За възрастни Експертен център по редки генетични неврологични и метаболитни заболяванияЛечебно заведение: УМБАЛ „Александровска“Контакти: тел. 02 9230 670 За деца Експертен център по редки заболявания в педиатриятаЛечебно заведение: СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, СофияКонтакти: тел. 02 8154 240 Национален Алианс на хора с редки болести (НАХРБ)– https://rare-bg.com
https://www.asmdfacts.com https://rarediseases.org/rare-diseases/acid-sphingomyelinase-deficiency/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8657623/ https://nnpdf.org/niemann-pick-asmd/ https://emedicine.medscape.com/article/951564-overview https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/