Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Диагностика

С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Лечение

Лечението на ДКСМ може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. Педиатри (при децата), невролози, гастроентеролози, офталмолози, хематолози, пулмолози и други здравни специалисти може да се наложи систематично и цялостно да планират лечението на пациента. Психо-социалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства. Младите

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Живот със заболяването

При всеки пациент влиянието на заболяването е различно. Естествено е пациентите и техните близки да изпитват чувства на разочарование, изолация и тъга. Прогресирането на симптомите също може да окаже влияние върху психическото и емоционалното състояние. Проактивността при управлението на проявите на болестта може да помогне на пациентите да почувстват, че са в състояние да успяват да постигнат по-голям контрол върху

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Полезни връзки

За възрастни Експертен център по редки генетични неврологични и метаболитни заболяванияЛечебно заведение: УМБАЛ „Александровска“Контакти: тел. 02 9230 670 За деца Експертен център по редки заболявания в педиатриятаЛечебно заведение: СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, СофияКонтакти: тел. 02 8154 240 Национален Алианс на хора с редки болести (НАХРБ)– https://rare-bg.com

Виж повече »