С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта.
Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ е лесно.
Кога трябва да се извърши тестване:
- При наличие на симптоми на ДКСМ
- Ако пациентът има член на семейството си с диагноза ДКСМ
Лекарите експерти по това заболяване могат успешно да насочат пациентите и техни близки за изследване, което да потвърди или отхвърли диагнозата ДКСМ.
ДКСМ се диагностицира с кръвен тест, чрез който се измерва ензимната активност на кисела сфингомиелиназа в периферни бели кръвни клетки или в култивирани фибробласти. Ако тестът покаже намалена активност на ензима, се прави допълнително генетично изследване за потвърждение на диагнозата.
Патологичният отличителен белег при типове A и B е хистохимично характерната, наситена с липиди пенеста клетка, често наричана клетка на Niemann-Pick, при изследване на костен мозък.
Образните изследвания на костите при тип B често показват забавена костна възраст.
Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс при тип B може да се използва за количествено определяне на обема на черния дроб и далака. ЯМР на мозъка при тип А може да не показва мозъчна патология или да показва признаци на засягане на бялото вещество.
Симптомите на ДКСМ се припокриват с тези при други състояния – напр. злокачествени заболявания на кръвта, заболявания на сърцето и белите дробове. Някои от симптомите на ДКСМ се припокриват с болестта на Гоше (друго рядко генетично заболяване, което също може да се влоши с течение на времето). Ето защо различаването на състоянията и поставянето на вярната диагноза е много важно. Забавянето на диагнозата е често срещано поради това припокриване на симптомите между ДКСМ и други състояния. Лекарят може да проведе тестове и за други заболявания, за да гарантира, че точната диагноза ще бъде поставена.
Поради припокриване на част от симптомите на ДКСМ с тези при болест на Гоше е възможно лекарят да реши да проведе едновременно изследване и за двете състояния. Това се прави с цел да се постави вярната диагноза. Ако член на семейството е бил диагностициран с ДКСМ, желателно е роднините да направят консултация с лекар/експерт по заболяването, за да получат насоки за провеждане на фамилен скрининг. Фамилният скрининг има за цел да установи кои роднини на пациента с ДКСМ също имат заболяването. Установено е, че ранното поставяне на диагнозата, проследяването на пациентите и провеждането на подходящо лечение, забавят прогресията на болестта и подобряват прогнозата.
