Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ)
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Обща информация

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ; може да се срещне и с абревиатурата на английски език – ASMD) е рядко наследствено прогресиращо заболяванe, което засяга обмяната на вещества, наречени сфинголипиди. Причинява се от мутации в гена SMPD1 и се унаследява по автозомно-рецесивен път. Заболяването се характеризира с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, който е необходим за метаболизирането (разграждането) на вещество, наречено

Виж повече »

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Честота

ДКСМ е рядко заболяване, което се среща при хора от всички раси. Честотата и разпределението на мутациите са вариабилни в различните етнически групи и дори между различни семейства в една и съща етническа група. Тип А на заболяването е по-често срещан при евреите Ашкенази. Тип B се среща по целия свят, но е по-чест в региона на Магреб в Северна

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Причини

ДКСМ е наследствено състояние, причинено от промени в гените. Тези промени могат да доведат до нарушение на определени процеси в организма и болестни промени. Промененият ген при ДКСМ се нарича SMPD1. Генът SMPD1 се намира на късото рамо (p) на хромозома 11 (11p15.4). SMPD1 генът кодира ензима, наречен кисела сфингомиелиназа. Ензимите са отговорни за извършването на важни процеси в тялото,

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Видове

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа се класифицира на 3 вида въз основа на времето за поява на симптомите, засегнатите органи/системи, тежестта на проявите, прогресията и пр.   Тип А Тип А/В Тип В (най-чест*) Поява на симптомите Много ранна детска възраст (кърмачета) Детска и ранна детска възраст От ранна детска възраст до зряла възраст Засегнати органи/системи Засегнати са много органи, включително

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Симптоми

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа може да засегне много органи и системи, като проявите на болестта могат силно да варират при различните пациенти. Някои деца ще развият тежки, животозастрашаващи усложнения в ранна възраст, докато други имат леко заболяване, което може да остане недиагностицирано дори в зряла възраст. Заболяването най-често засяга черния дроб, слезката, белите дробове, кръвта и храносмилателната система. Основните прояви

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Диагностика

С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Лечение

Лечението на ДКСМ може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. Педиатри (при децата), невролози, гастроентеролози, офталмолози, хематолози, пулмолози и други здравни специалисти може да се наложи систематично и цялостно да планират лечението на пациента. Психо-социалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства. Младите

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Живот със заболяването

При всеки пациент влиянието на заболяването е различно. Естествено е пациентите и техните близки да изпитват чувства на разочарование, изолация и тъга. Прогресирането на симптомите също може да окаже влияние върху психическото и емоционалното състояние. Проактивността при управлението на проявите на болестта може да помогне на пациентите да почувстват, че са в състояние да успяват да постигнат по-голям контрол върху

Виж повече »

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ)