ДКСМ е наследствено състояние, причинено от промени в гените. Тези промени могат да доведат до нарушение на определени процеси в организма и болестни промени.
Промененият ген при ДКСМ се нарича SMPD1. Генът SMPD1 се намира на късото рамо (p) на хромозома 11 (11p15.4).
SMPD1 генът кодира ензима, наречен кисела сфингомиелиназа. Ензимите са отговорни за извършването на важни процеси в тялото, като разграждането на мазнините и други вещества в клетките. Ролята на ензима кисела сфингомиелиназа е да разгражда мастна субстанция, наречена сфингомиелин. Този процес се случва в лизозомите – органели в някои от клетките. Освен кисела сфингомиелиназа, лизозомите съдържат и много други ензими. При заболяването ДКСМ в тялото не се произвежда достатъчно количество от ензима кисела сфингомиелиназа. Вследствие на това сфингомиелинът не може да бъде разграден ефективно и се натрупва в различни органи – черен дроб, бял дроб, далак и др. Това може да доведе до усложнения с течение на времето, тъй като ключови органи в тялото не функционират правилно.
