Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Лечение

Лечението на ДКСМ може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. Педиатри (при децата), невролози, гастроентеролози, офталмолози, хематолози, пулмолози и други здравни специалисти може да се наложи систематично и цялостно да планират лечението на пациента. Психо-социалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства.

Младите хора със заболяване може да се нуждаят от редовна оценка на храненето и дали поддържат здравословно тегло. На някои деца може да бъде поставен сонда за хранене, за да поддържат правилно хранене, ако състоянието им налага това.

Правилната диета може също да помогне за частично намаляване на риска от високи нива на мазнини в кръвта (дислипидемия).

Възрастни пациенти с повишен серумен холестерол при тип B трябва да бъдат лекувани, за да се коригира нивото на холестерола в нормални граници. Чернодробната функция трябва да се проследява при пациенти, лекувани със статини. Освен това може да се налагат редовни консултации с кардиолог, тъй като тези пациенти може да са изложени на по-висок риск от сърдечни заболявания.

Преливането на кръвни продукти може да се наложи при остри епизоди на кървене вследствие на хиперспленизъм и тромбоцитопения.

Някои възрастни с чернодробна недостатъчност, дължаща се на ДКСМ тип B, може да се нуждаят от чернодробна трансплантация.

В България лечението при ДКСМ е все още симптоматично. Това означава, че лекарствените продукти и добавки, които се назначават от експертите по това заболяване, целят да овладеят симптомите и да забавят прогресията на болестта, доколкото това е възможно.

Лечението и прогнозата при всеки отделен пациент е индивидуално. През 2022 г. Европейската агенция по лекарствата одобрява първата в света ензим-заместваща терапия за лечение на ДКСМ. В България този лекарствен продукт не е реимбурсиран.

Ензимната заместителна терапия помага да се намали натрупването на сфингомиелин в белия дроб, черния дроб, далака и други органи (без централната нервна система). Тази терапия не оказва влияние върху централната нервна система и следователно не коригира неврокогнитивните проблеми, наблюдавани при индивиди с тип A или тип A/B. В специално създадени експертни центрове, пациентите с редки болести, в т.ч. ДКСМ, се консултират с опитни  специалисти по съответното заболяване. Такива експертни центрове има както за възрастни пациенти (над 18-годишна възраст), така и за деца.