Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството.

Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а другият – от бащата. Когато единият ген за ДКСМ в двойката е анормален, детето е носител и няма прояви на болестта, но може да предаде този мутирал ген на своите деца. Когато и двата гена в двойката  са с мутация, човек ще има ДКСМ. Когато и двамата родители са носители на ДКСМ, при всяка бременност има риск 25% бебето да се роди с болестта. Ако единият партньор има ДКСМ, а другият не – всяко от техните деца ще бъде носител. Ако единият партньор е носител на гена за ДКСМ, а другият е със заболяването, при всяко дете ще има 50% риск за болестта и 50% за носителство. Ако и двамата родители са с ДКСМ, то и децата им ще са със заболяването. Ако единият родител е носител, а другият – здрав, при 50% от децата ще има риск от носителство.