Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Симптоми

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа може да засегне много органи и системи, като проявите на болестта могат силно да варират при различните пациенти. Някои деца ще развият тежки, животозастрашаващи усложнения в ранна възраст, докато други имат леко заболяване, което може да остане недиагностицирано дори в зряла възраст.

Заболяването най-често засяга черния дроб, слезката, белите дробове, кръвта и храносмилателната система. Основните прояви са подут корем (заради увеличените черен дроб и/или слезка), кашлица и затруднено дишане, кървене и лесно образуване на синини, болки в корема и диария.

Възможни симптоми са от страна на органи/системи:

  • Черен дроб:
  • Увеличен черен дроб (хепатомегалия)
  • Чернодробна фиброза, която може да се влоши и да се превърне в цироза
  • Повишени нива на чернодробните ензими поради нарушената функция на органа
  • Нива на холестерол извън нормата (дислипидемия)
  • Слезка (далак):
  • Увеличен далак (спленомегалия)
  • Уголемяването на слезката води до коремна болка, натиск и загуба на апетит
  • Бели дробове:
  • Кашлица и затруднено дишане (поради интерстициална белодробна болест и чести инфекции, например пневмония)
  • Хронична умора (която не се подобрява с течение на времето поради наличието на интерстициална белодробна болест, водеща до нарушена обмяна на газовете в белия дроб)
  • Високо налягане на кръвта в белите дробове, което води до увреждане на сърцето и белите дробове (белодробна хипертония)
  • Кръв:
  • Умора (поради намаляване на  броя червени кръвни клетки – анемия)
  • Лесна поява на хематоми (синини) и кървене (заради намален брой тромбоцити в кръвта – тромбоцитопения)
  • Храносмилателна система:
  • Дискомфорт, тежест и коремна болка
  • Диария
  • Нервна система (основно увредена при ДКСМ тип А и тип А/В):
  • Намален мускулен тонус (мускулна хипотония)
  • Нарушен баланс и координация (атаксия)
  • Забавяне в развитието на децата
  • Изтръпване на ръцете и краката (поради увреждане на нервите, известно като периферна невропатия)
  • Очи (основно при ДКСМ тип А и тип А/В):
  • Вишневочервени макули (червено петно на ретината)
  • Сърце (главно при ДКСМ тип А/В и тип В)
  • Увреждане на кръвоносните съдове на сърцето (коронарна артериална болест)
  • Сърдечен ритъм извън нормата(може да се установи чрез електрокардиограма )
  • Сърдечни проблеми от ранна възраст
  • Кости и стави:
  • Болки в гърба, крайниците и/или ставите
  • Чести фрактури на костите (поради намаляване на здравината на костите – остеопения и остеопороза)
  • Забавяне на растежа при деца

Симптомите на ДКСМ могат да повлияят значително нормалното извършване на ежедневните  дейности. Заболяването се отразява по различен начин на пациентите. С течение на времето симптомите могат да повлияят не само на физическото здраве, но и на психическото и социалното благосъстояние. ДКСМ се отразява и на семействата и лицата, полагащи грижи за пациентите.

На хората с диагноза ДКСМ им се налага често да посещават лечебно заведение, а понякога да бъдат хоспитализирани поради нужда от допълнителни изследвания, за проследяване на състоянието или заради влошаване на симптомите. Пациентите имат нужда от прием на различни лекарства за контрол на симптомите, а често и от използването на медицински устройства за подпомагане на извършването на ежедневни дейности. Нерядко чувстват, че им липсва достатъчно енергията и изпитват трудности при изпълнение на задълженията в училище, на работа и в личните отношения. Може да чувстват тъга, самота и разочарование.

Симптоми при ДКСМ тип А

Клиничната изява и протичането на тип A е относително еднакво и се характеризира с нормален външен вид при раждането. Някои пациенти могат да имат неонатален оток и може да се появи фетален хидропс. Първият установен признак обикновено е наличието на хепатоспленомегалия, която се проявява на 3-месечна възраст и прогресивно се увеличава. Черният дроб обикновено е увеличен непропорционално на далака.

Развитието на бебето изглежда напредва нормално до около 6-месечна възраст, последвано от фаза на плато до около 15-месечна възраст. И накрая, настъпва бързо прогресиращо психомоторно и интелектуално влошаване.

Възможно е да се появи лека хипотония около 6-месечна възраст, последвана от прогресивна загуба на тонус и дълбоки сухожилни рефлекси. С прогресиране на заболяването настъпва загуба на двигателна функция, а в крайните стадии се проявява спастичност и ригидност.

Засегнатите бебета имат проблеми с храненето, забавяне на растежа, повтарящи се инфекции на дихателните пътища и раздразнителност. При повечето деца с ДКСМ тип А настъпва летален изход преди 2-3-годишна възраст, често от дихателна недостатъчност след белодробна инфекция.

Симптоми при ДКСМ тип В

Клиничната изява и протичането на заболяването при пациенти с тип B е по-леко и вариабилно. Състоянието се диагностицира при повечето пациенти в детска възраст, когато се открие по време на рутинен преглед увеличението на черния дроб, далака или и двете.

При диагностицирането пациентите с тип B също имат данни за леко белодробно засягане.

При много пациенти хепатоспленомегалията е особено изразена в детска възраст.

При по-леко засегнати пациенти спленомегалията може да не се забележи до зряла възраст и проявите на заболяването могат да бъдат минимални.

При повечето пациенти с NPD тип B, намалената белодробна дифузия, причинена от натрупването на сфингомиелин в белодробните макрофаги, става очевидна в детството и прогресира с възрастта. При тежко засегнатите индивиди може да има значително нарушена белодробна функция на възраст 15-20 години. Такива пациенти са с ниски стойности на парциалното налягане на кислорода и задух при усилие.

Възможна е рецидивираща пневмония и животозастрашаващи пневмонии, като е описано и увреждане на сърцето вследствие на нарушената белодробна функция. Тежко засегнатите пациенти също могат да имат увреждане на черния дроб, водещо до животозастрашаваща цироза, портална хипертония и асцит.

Намалението на броя на тромбоцитите и анемията при ДКСМ се дължат основно на уголемената слезка. Ако размерите на далака са твърде големи, може да се наложи частично или пълно премахване на органа. Отстраняване на слезката е противопоказано и ако е възможно, трябва да се избягва, защото води до влошаване на други симптоми на болестта.

Симптоми при ДКСМ тип А/В

Пациентите с ДКСМ тип A/B (известен също като междинен фенотип) имат начало на симптомите в ранна детска възраст и по-бавно прогресиране на леки неврологични симптоми, отколкото пациентите с ДКСМ тип A. Прогресията на неврологичните симптоми може да продължи от 2 до 7 години, като могат да включват периферна невропатия, екстрапирамидни признаци, психиатрични симптоми, затруднения в ученето и атаксия. Пациентите също развиват „вишневочервено петно“ в ретината, известно също като макулно хало.

Обикновено черният дроб и далакът са засегнати, като се наблюдава хепатоспленомегалия. Чернодробното заболяване може да прогресира до портална хипертония и фиброза, с повишени чернодробни маркери. Възможно е да се появи диария.

Засягането на белите дробове е подобно на това при тип А и пациентите могат да развият интерстициална белодробна болест. Рентгенографските находки могат да бъдат изразени при липса на явни клинични белодробни симптоми.

Някои пациенти с ДКСМ тип A/B може да имат свързани неврологични находки, включително и интелектуално увреждане.

В някои случаи пациентите с ДКСМ тип A/B също имат засягане на сърцето под формата на клапно заболяване и ранно начало на коронарна артериална болест. Може да се развие смесена дислипидемия и ниски нива на липопротеините с висока плътност.

Скелетните прояви могат да включват забавен растеж на костите, ограничаване на растежа и намалена костна плътност, заедно с болка в костите и ставите и патологични фрактури. При тези пациенти също се отбелязват тромбоцитопения и склонност към кървене, повтарящи се ушни инфекции и главоболие.