📺Гледайте 4-тия епизод на Подкаст за пациента: Невидимият град – Дискусионно студио за пълноценен живот на хората с редки заболявания.
Подкастът се излъчи на живо във Facebook на 13 декември 2023 г.
В дискусията за редките заболявания Болест на Гоше, ДКСМ (Дефицит на кисела сфингомиелиназа), PFIC (Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза) и XLH (X-свързана хипофосфатемия) се включиха водещите експерти:
- Проф. Даниела Авджиева, специалист педиатрия и медицинска генетика, ще информира – за Болест на Гоше и ДКСМ при деца
- Проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска” – за Болест на Гоше и ДКСМ при възрастни, за проявите и пътя на пациента
- Д-р Мила Байчева, детски гастроентеролог и хепатолог – за PFIC
- Д-р Десислава Йорданова, специалист педиатър и детски ендокринолог – за XLH
- Владимир Томов, експерт, родител, председател на Националния алианс на хора с редки болести, ще информира къде може да се консултира пациента, да се насочи правилно и какви са спънките и възможните решения за хората с редки болести.
Какво трябва да знаем за тези редки заболявания:
Болестта на Гошé е рядко наследствено заболяване, което засяга един на всеки 40-хиляди души. Хората с това състояние имат дефицит на важен ензим и изпитват редица симптоми – от болки и подуване на корема – до неврологични и дори животозастрашаващи проблеми.
XLH (Х-свързана хипофосфатемия) e рядко, наследствено, прогресиращо скелетно-мускулно заболяване с инвалидизиращи симптоми. Животът с XLH е предизвикателен физически и психологически, а знанието, че може да бъде унаследено от децата на пациентите е силен стимул да се изследва и проследи в семейството възможно най-рано.
Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) е рядко наследствено заболяване, което засяга 1 на 250 хиляди души и води до увреждане на редица органи и системи. Хората с това състояние изпитват различни симптоми, които влошават качеството им на живот – от болки и подуване на корема (заради увеличени далак и черен дроб), кръвоизливи и анемия – до неврологични, и дори животозастрашаващи проблеми при някои видове ДКСМ.
PFIC е група от автозомно-рецесивни генетични заболявания, които протичат с холестаза (нарушения в образуването и оттичането на жлъчка към тънкото черво), силен сърбеж, хронично чернодробно увреждане. Най-честите симптоми са нисък ръст, диария, жълтеница и сърбеж. Честотата се определя на 1:50000 до 1:100000.
Научете от Подкаст за пациента проявите на заболяванията, диагностиката, пътя на пациента, нуждата от неонатален скрининг, процедурите за одобрение на нови терапии в България.
Събитието е с информативен характер и не замества медицинска консултация и терапия.
