Без лечение черният дроб се уврежда и се налага трансплантация
- Доц. д-р Мила Байчева, дм завършва медицина в Медицински университет София през 2003 г. и последователно придобива специалност по детски болести и детска гастроентерология.
- Практикува в областта на детската гастроентерология, хепатология и хранене от 2007 г., като за периода 2014-2017 г. работи в Клиника по чернодробни заболявания към Детската болница в Бирмингам, както и като Детски гастроентеролог в Great Ormond Street Hospital for Children в Лондон, Великобритания.
- В момента д-р Байчева е водещ гастроентеролог и хепатолог в Клиниката по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” – София и води специализирана амбулатория в МЦ „Надежда“.
- Д-р Байчева е доцент по Педиатрия към Медицински университет София, а научните й интереси са в областта на чернодробните заболявания и трансплантация в детската възраст, възпалителните чревни заболявания, синдрома на късо черво и парентерално хранене при деца, редките болести и др.
Интервюто с доц. Байчева е част от информационната кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента с подкрепата на Сдружение „Заедно срещу саркома“, Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ), Национален алианс на хората с редки болести, Асоциация „Грижа за пациента“, Асоциация „Наследствен ангиоедем България“ (HAE България), Асоциация на пациентите, активни в здравеопазването, Сдружение на тарловите пациенти в България, както и на експертните центрове за редки болести към УМБАЛ „Александровска“, УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ .
Д-р Байчева, какви заболявания са свързани с холестаза?
Холестатичните заболявания в детска възраст са редки чернодробни заболявания, при които има задръжка на билирубин и жлъчни киселини в черния дроб, и поради това се изявяват с жълтеница. Натрупването на жлъчни киселини в черния дроб води до сърбеж, хепатоцитна токсичност и цироза. Билирубинът в организма е общ, директен и индиректен, като при холестаза той е директен и винаги свързан с чернодробна патология. Установяването му трябва да насочи пациента към експертно звено за диагностика. Холестатичните заболявания са редки и тежки заболявания в детската възраст, които трябва да бъдат диагностицирани навреме, за да започне лечение.
Кои редки холестатични заболявания диагностицирате и лекувате в ръководения от Вас експертен център?
В Клиника по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” София се насочват и лекуват пациенти от 0 до 18 години от цялата страна с директна хипербилирубинемия и холестаза, като основната група пациенти са в неонатална и кърмаческа възраст. Много е важно още в първите няколко седмици от живота на новородените навреме да се диагностицират децата с атрезия на екстрахепаталните жлъчните пътища (билиарна атрезия). При тях жлъчката не може да се оттича към тънките черва, натрупва се в черния дроб и го уврежда. Това води до ранна чернодробна цироза и необходимост от трансплантация. В България от 3 до 5 деца годишно се диагностицират с билиарна атрезия.
Срещат се и редки метаболитни заболявания с изява на холестаза, като галактоземия, свързана с дефект в обмяната на галактозата, тирозинемия при нарушение на обмяната на тирозина, както и някои лизозомни заболявания, за които е налично лечение.
Друга голяма група генетични редки холестатични заболявания е прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC). Научните изследвания в тази област бележат много голям успех през последните години, описват се нови форми. Основно е клиничното разпознаване на симптомите, а молекулярно-генетичната диагностика е ключова.
Каква е причината за редките заболявания с прогресивна фамилна интрахепатална холестаза?
Това са група генетични заболявания. Описани са вече над 10 типа, които се класифицират според засегнатия ген/протеин, отговорен за транспорта на билирубин, жлъчни киселини и други вещества в чернодробните клетки. Клинично симптомите при всички форми на PFIC са сходни – жълтеница, интензивен и постоянен сърбеж, липсва обрив по кожата, но с времето се появяват следи от разчесвания. Налице е хронично чернодробно заболяване, което се развива прогресивно и води до трайно увреждане и много често до необходимост от трансплантация. Ето защо, след като изключим билиарна атрезия, метаболитни заболявания и инфекции, рано насочваме пациента за молекулярно-генетично изследване, което да установи дефект в съответния ген и да потвърди диагнозата прогресивна фамилна интрахепатална холестаза.
Каква е честотата на заболяванията от групата на PFIC?
Тези холестатични заболявания са много редки – честотата е от 1 на 50 000 до 1 на 100 000 новородени. В България от години се диагностицират такива пациенти, но все по-често потвърждаваме различните генетични форми. В нашата клиника сме диагностицирали и проследяваме около 30 пациента с генетични форми на холестаза.
Как става унаследяването на тези болести? Трябва ли и родителите да са болни?
Тези заболявания се предават от родителите чрез автозомно-рецесивно унаследяване. Най-често родителите са само носители на дефектния ген, а не са болни. Но когато се съберат две мутации в тяхното поколение, заболяването се проявява. Така че скринираме и търсим болестта сред членовете на фамилии, в които вече е диагностициран пациент с холестаза и доказана генна мутация. Понякога, макар и рядко, PFIC възниква „de novo“, тоест няма унаследяване от родителите.
Как точно се диагностицират холестатичните заболявания и конкретно PFIC?
Основен принцип на ранната диагностика, в който обучаваме колегите неонатолози, педиатри и общопрактикуващи лекари, е при продължително задържане на кърмаческата жълтеница над 14 дни и установяване на повишен директен билирубин, бебетата веднага да се насочат към специализирани експертни звена, за да се уточни диагнозата. Най-важното е децата с директна хипербилирубинемия, холестаза и жълтеница да се насочат рано към експертни центрове по редки чернодробни заболявания. Освен Клиника по детска гастроентерология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” в София, в която постъпват деца от цяла България, колегите от университетските клиники в Пловдив и Варна също имат дългогодишни традиции в диагностицирането на такива пациенти. След постъпване в специализирано звено по детска гастроентерология и хепатология, пациентите преминават през допълнителни лабораторни и образни изследвания, като ехография, биопсия и други. Чернодробната биопсия при PFIC е показана все по-рядко, защото окончателното диагностициране е на базата на молекулярно-генетично изследване.
Има ли лечение за тази група генетични заболявания?
Основното лечение за тези заболявания е симптоматично и неговата роля е да намали симптомите на жълтеница и сърбеж, както и прогресията на чернодробното увреждане. Сърбежът е един от драматичните симптоми при кърмачета и по-големи деца, защото е непрекъснат и нарушава изключително много качеството на живот на засегнатите и техните семейства. Използват се медикаменти, които намаляват нивото на жлъчните киселини и задръжката им в черния дроб, за да се намали тази симптоматика. През годините са използвани много медикаменти, създават се и нови групи. Ако не повлияем на симптомите и прогресията на холестазата, увреждането на черния дроб води необходимост от чернодробна трансплантация. Ето защо ранното започване на лекарствено лечение е изключително важно. Натрупват се и все повече доказателства, че медикаментите намаляват риска от напреднало чернодробно заболяване и предотвратяват необходимостта от трансплантация.
Има ли придружаващи заболявания, които вървят с PFIC?
При тези деца се наблюдава тежка малнутриция, трудно наддаване на тегло, изоставане във физическото им развитие, тъй като жлъчните киселини са основен фактор за усвояването на хранителните вещества. Затова при тези малки пациенти трябва да се оптимизира хранителният режим, да приемат мастно-разтворими витамини А, Д, Е и К, и да бъдат регулярно проследявани. Част от формите на PFIC имат и извънчернодробни системни прояви – при някои се наблюдава хронична диария, при други е засегнат слуха, при трети – нервно-психичното развитие. Ето защо е необходимо и проследяване на пациентите от експертен мултидисциплинарен екип.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
