Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката.
В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими два увредени (мутирали) гена – по един от всеки родител.
Състоянието обикновено се диагностицира в детството и често се проявява с признаци и симптоми на интрахепатална холестаза (вътречернодробна задръжка на жлъчка), като сърбеж, тъмна урина, бледи изпражнения, загуба на апетит и умора.
Увреденият транспорт на жлъчните киселини води до задържането и натрупването им до токсични нива в черния дроб. Това причинява възпаление и последваща фиброза, стигаща в напредналите стадии до чернодробна недостатъчност и нужда от трансплантация на черен дроб.
Повишените жлъчни киселини в системното кръвообращение могат да доведат до постоянен силен сърбеж и значително увреждане на качеството на живот на пациентите и техните близки.
За да се предотврати бързото прогресиране на болестния процес, от важно значение е ранната и точна диагноза. Диагнозата се основава на клинични прояви, чернодробна ехография, холангиография и чернодробна хистология, както и на специфични тестове за изключване на други причини за холестаза.
