Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Живот със заболяването

Усложненията на заболяването са вследствие на хроничната холестаза и включват:

  • Малабсорбция
  • Дефицит на мастноразтворими витамини
  • Хиперлипидемия
  • Изоставане в растежа
  • Прогресия до чернодробна недостатъчност
  • Хепатоцелуларен карцином

Някои симптоми на PFIC, като интензивен кожен сърбеж и свързаните с него нарушения на съня, могат значително да влошат качеството на живот на пациентите и техните семейства. Сърбежът може да е инвалидизиращ и обикновено не се повлиява от медицинска терапия. Неефективното облекчаване на сърбежа може да наложи хирургична интервенция (вкл. трансплантация), дори преди достигането на краен стадий на чернодробното заболяване.

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза води до чернодробна недостатъчност, ако не бъде диагностицирана преди развитието на цироза. Ранната диагностика може да предотврати значителна заболеваемост и смъртност от чернодробна недостатъчност.

Всички форми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза са летални в детска възраст, освен ако не се лекуват.

Изоставането в растежа е друга основна характеристика на прогресивната фамилна интрахепатална холестаза. Повече от 95% от пациентите са с нисък ръст. Дефицитите на мастноразтворими витамини са преобладаващи при нелекувани пациенти. Около една трета имат холелитиаза. Повечето пациенти имат хепатомегалия, докато значителната спленомегалия предполага напреднала фиброза или цироза. PFIC2 се свързва с повишен риск от развитие на хепатоцелуларен карцином или холангиокарцином в ранна възраст.

ПРОЧЕТЕТЕ ОЩЕ