Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е група от наследствени холестатични състояния, причинени от дефекти в билиарните епителни транспортери.
С нарастването на генетичните познания за заболяването, известнитеподтипове непрекъснато нарастват. PFIC1 и PFIC2 най-често се проявяват в рамките на първите няколко месеца след раждането, докато клиниката при PFIC3 се разгръща в ранното детство.
PFIC1 възниква поради мутации в гена ATP8B1 (означаван още FIC1), разположен на хромозома 18. Протеинът FIC1 се намира върху различни каналикуларни мембрани и участва в различни функции, поради което клиниката може да е разнообразна и да включва редица екстрахепатални прояви.
PFIC2 представлява най-честата форма и се причинява от мутации в гена ABCB11 разположен в хромозома 2, кодиращ помпа за експорт на жлъчни соли (BSEP). Точно както звучи, тази помпа е отговорна за транспорта на жлъчни соли от чернодробните клетки към жлъчните пътища. Нарушената ѝ функция причинява натрупване на жлъчни соли в хепатоцитите, което води до тяхното увреждане.
