Основните симптоми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза включват:
- Сърбеж
- Жълтеница (жълто оцветяване на кожата и/или склерите)
- Тъмна урина
- Малабсорбция, която може да включва дефицит на мастноразтворими витамини, стеаторея, диария
- Изоставане в растежа
При физикалния преглед могат да се установят:
- Хепатомегалия (увеличен черен дроб)
- Спленомегалия (увеличена слезка)
- Нисък ръст
- Намалено тегло спрямо височината
Общите симптоми на PFIC включват холестаза (задръжка на жлъчка и поява на жълтеница) в кърмаческия период или ранното детство и изключително силен сърбеж, който може да доведе до нарушение на съня, кожни разранявания и ментални смущения като раздразнителност и понижена концентрация.
Обикновено холестазата се появява през първите месеци от живота при пациенти с PFIC1 и се характеризира с повтарящи се епизоди на жълтеница, които стават постоянни по-късно в хода на заболяването. При PFIC1 може да се наблюдават и извънчернодробни симптоми като диария, увреда на слуха, бъбречни симптоми, панкреатит. При PFIC2 първоначалната клинична манифестация и еволюцията могат да са по-тежки, с постоянна жълтеница от първите месеци от живота и бърза поява на чернодробна недостатъчност през първите години от живота. Децата с PFIC2 са с повишен риск от развитие на хепатоцелуларен карцином.
За PFIC 3 е характерна по-късна изява на холестазата и не толкова изразен сърбеж. Характеризира се с хронична иктерична или аниктерична холестаза, портална хипертония и чернодробна недостатъчност. Прогресирането на PFIC може да доведе до тежка чернодробна недостатъчност. Пациентите с PFIC обикновено развиват чернодробна фиброза и крайна фаза на чернодробно заболяване преди зряла възраст и PFIC представлява приблизително 10% до 15% от всички чернодробни трансплантации, извършени при деца. Последните данни показват, че по-малко от 50% от пациентите с PFIC1 или PFIC2 достигат 18-годишна възраст с непокътнат собствен черен дроб.
