Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC)

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Обща информация

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката. В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Честота

С напредъка на медицината, както в молекулярните, така и в генетичните изследвания, заболяването се диагностицира все по-успешно. Точната честота на PFIC не е известна, но заболяването се счита за рядко с приблизителна честота от 1:50 000 до 1:100 000 раждания. Мъжкият и женският пол са еднакво засегнати.Въпреки че заболяването често се диагностицира при деца, в някои случаи може да остане

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Причини

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) е група от наследствени холестатични състояния, причинени от дефекти в билиарните епителни транспортери. С нарастването на генетичните познания за заболяването, известнитеподтипове непрекъснато нарастват. PFIC1 и PFIC2 най-често се проявяват в рамките на първите няколко месеца след раждането, докато клиниката при PFIC3 се разгръща в ранното детство. PFIC1 възниква поради мутации в гена ATP8B1 (означаван още

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Симптоми

Основните симптоми на прогресивна фамилна интрахепатална холестаза включват: При физикалния преглед могат да се установят: Общите симптоми на PFIC включват холестаза (задръжка на жлъчка и поява на жълтеница) в кърмаческия период или ранното детство и изключително силен сърбеж, който може да доведе до нарушение на съня, кожни разранявания и ментални смущения като раздразнителност и понижена концентрация. Обикновено холестазата се появява

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Диагностика

Диагнозата се поставя чрез оценка на клиниката, лабораторни показатели, образни изследвания на черния дроб и евентуална биопсия. Могат да бъдат установени повишение на жлъчните киселини и на билирубина в кръвта. Чернодробната ехография може да илюстрира размера и други характеристики на черния дроб, слезката и жлъчния мехур; може да идентифицира извънчернодробни запушвания на жлъчните пътища (например камъни в жлъчния мехур) и

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Лечение

Лечението цели минимизиране на чернодробното увреждане, потенциране на нормалния растеж и повишаване качеството на живот. Прилагат се различни терапии, които включват както фармакологично лечение, така и хирургични интервенции. Прилагат се медикаменти за симптоматично облекчаване на сърбежа като антихистамини, рифампин и свързващи жлъчните киселини агенти. Пациентите трябва да приемат мастноразтворими витамини и понякога средноверижни триглицериди, за да се подобри растежът. Хирургичната

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Живот със заболяването

Усложненията на заболяването са вследствие на хроничната холестаза и включват: Някои симптоми на PFIC, като интензивен кожен сърбеж и свързаните с него нарушения на съня, могат значително да влошат качеството на живот на пациентите и техните семейства. Сърбежът може да е инвалидизиращ и обикновено не се повлиява от медицинска терапия. Неефективното облекчаване на сърбежа може да наложи хирургична интервенция (вкл.

Виж повече »

Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Източници

1. PFIC Advocacy & Research Network Inc. PFIC. https://www.pfic.org/the-disease/. Accessed September, 2023; 2. Davit-Spraul A, et al. Orphanet J Rare Dis. 2009;4:1; 3. Bull LN and Thompson RJ. Clin Liv Dis. 2018;22:657-669; 4. Wu S-H, et al. Hepatology. 2019;70:2221-2224; 5. Maddirevula S, et al. Genet Med. 2019;21:1164-1172. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559317/ https://emedicine.medscape.com/article/932794-overview https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2647530/ https://www.cincinnatichildrens.org/health/p/pfichttps://en.wikipedia.org/wiki/Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis

Виж повече »