За 19 път отбелязваме Световния ден на редките болести
За 19 път в България бе отбелязан Световния ден за информираност на редките болести – 28 февруари, който през 2026 г. е под мотото „Повече, отколкото можеш да си представиш“. Пациентски организации, лекари от експертните центрове по редки болести в София, представители на НЗОК и на фармацевтичните компании се събраха на дискусионен форум в аулата на Клиниката по нервни болести на УМБАЛ „Александровска“.
Дискусионния форум откри неврологът проф. д-р Ивайло Търнев с равносметката, че в България функционират 40 национални експертни центъра по редки болести, но само 7 от тях са членове на Европейските референтни мрежи. До голяма степен това се дължи на липсата на ангажираност и подкрепа от страна на държавата. „Това членство е важно, за да могат пациентите да имат достъп до консултативна помощ, иновативни терапии и съвременна биомаркерна диагностика. Експертните центрове вършат огромна дейност, но нямат адекватна подкрепа от държавата – няма техническа, методическа и финансова помощ. За 10 години не се намери формула как да се подкрепят експертните центрове. Въпреки всичко сме удовлетворени, че от 2 до 4 години иновативните терапии стигат до нашите пациенти. Например за транстиретиновата амилоидоза разполагаме със 7 нови терапии, а три ще навлязат в клиничната практика през 2026 г.“
Проф. Търнев подчерта, че без геномна диагностика не може да се практикува съвременна медицина, а тя се заплаща само по временни научни проекти.
За липсата на централизирано финансово и административно подпомагане на експертните центрове за редки болести от страна на държавата говори и председателят на Националния алианс на хората с редки болести – Владимир Томов. Той подчерта, че рехабилитацията и социалната адаптация на тези пациенти е оставена на плещите на семействата им и на пациентски организации, а в повечето случаи рехабилитацията е 50% от лечението.
Д-р Петя Стратиева от Сдружение „Редки болести“ обърна внимание на остарелите наредби за редки болести, които трябва да се актуализират, както и за това, че от 2013 г. нямаме нова Национална програма за редки болести със съответните политики.
От 2004 г. лекари и пациенти се борят, но без успех, да се осигури достъп до дихателна подкрепа за пациентите с вродени мускулни дистрофии и с АЛС. По този повод Антоанета Пенева от Българската асоциация за невромускулни заболявания и Венета Тодорова запознаха аудиторията с техния обоснован проект за амбулаторна процедура, осигуряваща животоподдържаща дихателна терапия в домашни условия за хората с редки невромускулни заболявания.
Бяха представени постиженията на първите три за България експертни центъра в УМБАЛ „Александровска“, които тази година навършват 10 години. Това са Експертният център по генетични нервни и метаболитни заболявания с ръководител проф. Ивайло Търнев, Експертният център за диагностика и лечение на болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев и Експертният център по първични имунни дефицити с ръководител проф. Елисавета Наумова.
Доц. Косара Дреновска пък представи дейността на най-младия експертен център за заболяването пемфигус вулгарис, открит през април 2025 г. към Клиниката по кожни и венерически болести. А доц. Мария Петрова говори за Центъра за диагноза, лечение и грижи за редки невродегенеративни заболявания, протичащи с когнитивни и двигателни нарушения.
С проекта JARDIN за постепенно разрастване на Европейските референтни мрежи (ЕРМ) и как точно нашите експертни центрове по редки болести да се включат по-лесно в ЕРМ запозна присъстващите проф. д-р Иванка Димова от Катедра по медицинска генетика на Медицински Университет София.
Дискусионният форум бе закрит с документален филм за малката Рая със спинална мускулна атрофия, която прави постоянна рехабилитация в дома си – изкачва стълби, катерачна стена, играе на тренажор, а в басейна плува 18 дължини и се забавлява. Семейството прави всичко възможно да не стигне дъщеря им до инвалидна количка, а да води независим самостоятелен живот.
Точно в 13 ч. по традиция от Националния алианс на хората с редки болести и всички присъстващи пуснаха в небето хиляда разноцветни балони в унисон със световната инициатива „Покажи своите цветове“.
Мара Калчева, Портал на пациента
