Осеммесечно бебе в Израел стана първият пациент в света, получил революционна генна терапия за рядка форма на епилепсия – синдрома на WOREE. Лекарите в детската болница „Шнайдер“ в Петах Тиква са извършили успешно процедурата, като са използвали възможността за състрадателна употреба за това лечение. Тя представлява прилагане на лекарство извън клиничните проучвания за хора в много тежко състояние. Детето е получило всички необходими регулаторни одобрения преди интервенцията. Решението е взето поради критичното състояние на малкия пациент.
На бебето е инжектирано здраво копие на гена WWOX директно в мозъчните неврони. Този ген е изключително важен за нормалното неврологично развитие на човека. Той съдържа инструкции за производството на специфичен белтък, който осигурява здравословно функциониране на мозъка при децата.
Мутациите в гена WWOX водят до тежки последици за здравето. Те причиняват епилепсия, известна като синдром на WOREE, с ранно начало и сериозни нарушения в развитието. Това е изключително рядко и тежко заболяване, засягащо неврологичните процеси в ранна детска възраст.
Бебето изглеждало напълно здраво в момента на своето раждане. Тежките епилептични пристъпи започнали на шестседмичната му възраст. Генетичните изследвания потвърдили наличието на рядката наследствена мутация и диагнозата синдром на WOREE била категорично установена.
Заболяването представлява епилепсия, която не се влияе от стандартните лекарства. Пациентите страдат от тежки нарушения в двигателното и психическото развитие. Съществува и висок риск от преждевременна смърт.
Един месец след процедурата състоянието на бебето остава стабилно. Детето вече е изписано от болницата. По време на ранното проследяване не са наблюдавани тежки пристъпи. А преди терапията бебето страдало от постоянни и изтощителни гърчове. Изследователите ще продължат да следят състоянието на детето внимателно. Това е необходимо за оценка на безопасността на иновативния метод. Те ще анализират и дългосрочната ефективност на приложеното лечение. Официалното заявление до FDA ще бъде подадено съвсем скоро. Това ще постави началото на официалните клинични изпитвания на новото лекарство.
Проф. Рами Акейлан от Еврейския университет в Йерусалим, който ръководи това изследване, заявява: „Патентовахме тази разработка, след като доказахме нейната ефективност при мишки. Лечението на бебето стана възможно като терапия по схемата за състрадателна употреба благодарение на моята колежка д-р Наама Оренщайн. Това бебе е първият човек, получил подобно лечение. Защитата на процедурата пред Американската агенция по храните и лекарствата ще включва различни фази на клинични изпитвания. Очакваме от две до три години, ако всичко върви по план, ще има одобрено лекарство за редката епилепсия.“
Разработката е резултат от повече от десет години научни изследвания. Професор Акейлан работи в Центъра по имунологични и онкологични изследвания „Лаутенберг“. Екипът включва учени, лекари и биотехнологични партньори от Израел и САЩ. Първоначално учените изучавали гена WWOX заради неговата роля в онкологията. По-късно изследванията на проф. Акейлан показали неговото значение и за развитието на мозъка. Това откритие променило изцяло фокуса на научната работа. Екипът започнал да разработва стратегии за генна заместваща терапия, която да овладява тежки неврологични заболявания.
Професор Акейлан подчертава огромното значение на това постижение за съвременната наука. „То дава надежда на много пациенти не само със синдрома на WOREE, но и с други нарушения на неврологичното развитие. Генната терапия може да бъде отговорът за много от тези заболявания. Трябва да продължим да работим за нейното развитие и внедряване.“
Източник: www.jns.org
