Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Х-свързана хипофосфатемия | Симптоми

Заболяването се проявява най-често в първите две години от живота, като може да варира по тежест и има случаи на диагностициране едва в юношеска и зряла възраст. За разлика от витамин Д-недоимъчния рахит, скелетните деформации при XLH се проявяват по-късно – в края на първата или началото на втората година, но са значително по-тежки и показват хроничен, прогресиращ ход. Засягат се най-тежко долните крайници – оформят се „дъговидни“ деформации, децата прохождат по-късно с типичната клатушкаща се походка. Краката могат да се изкривят навън или да се огънат навътре. Болка в костите, повишена чувствителност на големите стави или недиагностицирани фрактури, открити случайно при рентгеново изследване, нерядко са първите признаци на XLH. Болката в костите често възниква, когато детето е физически активно. Налице е изоставане в растежа и съответно нисък ръст като възрастни.

Чести са и деформациите на гръдния кош, наличието на рахитична броеница, а също и деформациите на черепа и гръбначния стълб.

Освен костни деформации, проявите на XLH включват спонтанни, трудно лечими зъбни абсцеси, а при нелекувани пациенти се стига до остеомалация (“размекване” на костите), нарушения в слуха (невросензорна загуба на слух) и ентезопатии (калцификати в сухожилията, връзките и ставните капсули). Сериозен проблем е и склонността към наднормено тегло.

Симптомите и признаците могат да варират при деца и възрастни:

Симптоми при деца

  • Рахит
  • Дефекти на дентина и аномалии на емайла, причиняващи зъбни абсцеси
  • Краниосиностози
  • Фрактури / псевдофрактури
  • Болка в костите
  • Умора
  • Изоставане в растежа
  • Забавено двигателно развитие

Симптоми при възрастни

  • Остеомалация
  • Зъбни абсцеси
  • Ограничен обхват на движенията
  • Нисък ръст
  • Умора
  • Фрактури / псевдофрактури
  • Болки в костите и извити крака
  • Остеоартрит
  • Спондилoартрит
  • Загуба на слуха
  • Депресия
  • Нарушен имунитет