Невидимият град“, посветена на хората с редки болести, е в разгара си
Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.
Мисията на кампанията „Невидимият град“, организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Национален алианс на хора с редки болести (НАХРБ), e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. За едно от тези заболявания – Х свързана хипофосфатемия (XLH), разговаряме със специалиста д-р Цветелина Цветанова, педиатър и детски ендокринолог в Клиниката по педиатрия на УМБАЛ “Св. Георги”.
– Д-р Цветанова, какво представлява Х свързаният хипофосфатемичен рахит (XLH)?
– Рахитът е заболяване, при което е нарушена минерализацията на коста, в резултат на което костите омекват и се деформират. Има различни видове рахит. XLH е генетично заболяване, при което има ниско ниво на фосфати в кръвта. Фосфорът заедно с калция са основни съставки на минералната част на костите и зъбите.
– Известно е, че заболяването засяга и възрастни пациенти, но като педиатър може ли да ни кажете колко деца в България са с това рядко заболяване?
– В момента са диагностицирани 15 деца за цялата страна.
– Различен ли е този вид рахит от другия, при който има недостиг на витамин Д?
– Да, различен е. Недостигът на витамин Д е най-честата причина за рахит. Често пъти се забравя, че това не е единствената причина, и всяко дете с прояви на рахит се приема за вит. Д дефицит. Най-често започва лечение с високи дози витамин Д без допълнителни изследвания. Късното поставяне на диагнозата XLH води след себе си редица инвазивни ортопедични интервенции за корекция на деформациите, което е не само травмиращо за детето, но може да наруши растежа му. Витамин Д дефицитния рахит най-често се диагностицира във възрастта между 3 и 18 месеца, докато XLH се установява след прохождането.
– Какви са симптомите, на които родителите трябва да обърнат внимание, за да потърсят навреме помощ?
– Основният симптом е изкривяване на крачетата и клатеща се, т. нар. „патешка походка”. При по-подробен преглед на такова дете могат да се видят и други рахитични прояви от типа на деформация на гръдния кош или уплътнения на костите в долната част на предмишниците – т. нар. „рахитични гривни”. Това са неща, които ги има и при витамин Д дефицитен рахит, и може да доведе до грешна диагноза. Освен това, въпреки че водещата симптоматика е след прохождане, то тези деца могат да имат симптоми още като бебета, което прави още по-трудно разграничаването му от витамин Д дефицитен рахит само на база клинична симптоматика.
Ще добавя, че тези пациенти имат чести стоматологични проблеми от типа на зъбни абсцеси. Късно диагностицираните пациенти имат нисък ръст с къси и деформирани крайници, страдат от костни, мускулни и ставни болки. Често се налага ставно ендопротезиране. Всичко това води до намалена физическа активност и качество на живот. Някои имат нарушение в слуха.
Затова препоръчително е при всяко дете с белези на рахит, при което се провежда профилактика с витамин Д и детето е правилно хранено и отглеждано, първо да се изследват нивата на вит. Д, фосфор и калций, преди да се реши, че се касае за витамин Д дефицитен рахит.
– XLH е наследствено заболяване. Има ли изследвания, които могат да го открият още по време на бременността?
– Тъй като заболяването е генетично, могат да се направят генетични изследвания в първите месеци на бременността. Това обаче е инвазивна манипулация и крие риск за самата бременност, независимо от опита на лекаря, който я извършва. Освен това, въпреки че е наследствено заболяване, само в 26% от случаите има и друг болен във фамилията.
– Лекува ли се XLH?
– Доскоро се лекуваше с фосфорни препарати и витамин Д, което криеше риск от редица усложнения основно по отношение на бъбреците.
Вече има ново лечение, което е насочено към патогенетичния механизъм на заболяването. При XLH в резултат на генетичен дефект има повишено ниво на един протеин, който по различни механизми понижава нивото на фосфора в кръвта.
Това лечение свързва и блокира този протеин
Резултатите от него към момента са много добри. Ако лечението започне навреме, преди да има съществени деформации на костите, се осигурява оптимален растеж на пациента, без да се налагат оперативни костни интервенции. Това води и до нормално качество на живот.
– Какви са причините за трудното откриване на заболяването?
– Трудностите при диагностицирането му са същите, както при всяко рядко заболяване – т. е. не се познава добре и не се мисли за него. Всяко дете с клиника на рахит автоматично се решава, че е с витамин Д дефицитен рахит.
– Къде могат да получат помощ пациентите с XLH?
– За диагностика – при всеки ендокринолог. Лечението и цялостното проследяване се осъществява от екип от различни специалисти и се осъществява в университетските клиники.
– Имали ли сте пациенти с тази диагноза?
– Да, двама
– Могат ли пациентите с XLH да имат нормален социален живот, работа, семейства?
– Да, при адекватно лечение. При неадекватно лечение обичайно са по-трудноподвижни и оттам с ограничение в избора на професия. Често се самоизолират поради притеснение от това как изглеждат.
– Нуждаят ли се от специални грижи и помага ли държавата (НЗОК) по някакъв начин на тези пациенти?
– За адекватното обгрижване на тези пациенти не е достатъчно редовното приложение на медикаментите. Освен от детски ендокринолог тяхното лечение се проследява и от невролог, ортопед, стоматолог, психолог и диетолог. Ролята на държавата (НЗОК) е в осигуряването на финансиране и достъп на одобрени терапии за редки заболявания.
Д-р Цветелина Цветанова завършва медицина през 2001 г. в МУ-Пловдив. Има придобити две дипломи по специалностите „Детски болести“ през 2009 г. и „Детска ендокринология“ през 2015 г.
Професионалният път на д-р Цветанова в областта на медицината стартира в Центъра за спешна медицинска помощ-Пловдив през 2001 г.През 2006-а започва работа в Спешното приемно педиатрично отделение на УМБАЛ „Св. Георги“-Пловдив. От 2013 г. работи в Клиниката по педиатрия и медицинска генетика към същата болница, в която в момента е завеждащ-сектор “Ендокринология”.
Източник: Marica.bg
