Заболяването е хронично и прогресиращо, ако не се лекува. При възрастните пациенти е характерна склонността към фрактури, артрит, увреждане на сухожилията. Някои от засегнатите индивиди могат да нямат видими симптоми, докато други могат да страдат от остра и хронична болка и/или скованост в гръбначния стълб и крайниците. Възможни са и психологични усложнения като тревожност и депресия, особено чести при подрастващите.
Възможните усложнения при XLH са свързани със самото заболяване или с появата на странични ефекти, свързани с конвенционалното лечение.
Основните усложнения при пациенти с XLH включват:
- Вторичен или третичен хиперпаратироидизъм – вторичният хиперпаратироидизъм се дължи на недостатъчно заместване с активни метаболити на витамин D или на прекомерна доза неорганични фосфатни соли и обикновено е обратим чрез оптимизиране на лечението. Третичният хиперпаратироидизъм е тежко усложнение от конвенционалното лечение и обикновено е необратимо; може да изисква тотална паратиреоидектомия за контролиране на хиперкалциемията.
- Наднормено тегло – засяга приблизително една трета от пациентите с XLH. Затлъстяването може да бъде свързано с нарушение на глюкозния и липидния метаболизъм. Юноши и възрастни пациенти с XLH са предразположени към развитие на затлъстяване, отчасти защото ревматологичните и хроничните костни усложнения намаляват възможността за физически упражнения. Продължителното конвенционално лечение е основен определящ фактор за развитието на прогресивно наднормено тегло.
- Изоставане в растежа – въпреки лечението, забавеният и непропорционален растеж е очевиден в ранна детска възраст и продължава през юношеството и зрелостта при много пациенти. Това може да причини стрес, тревожност и депресия както при пациентите, така и при родителите.
- Нефрологични усложнения (хиперкалциурия, нефрокалциноза, нефролитиаза) – конвенционалното лечение с перорален фосфат и активни метаболити на витамин D може да изложи пациентите с XLH на появата на нефрокалциноза и по-късно на нефролитиаза.
- Краниосиностози – дължащи се на променен растеж и срастване на черепните кости, може да се появи рано при пациенти с XLH, като най-често засяга сагиталните шевове. Клиничните признаци, свързани с краниосиностозата, са повишено вътречерепно налягане (с главоболие, съобщавано от по-големи деца), повръщане, едем на папилата, страбизъм или пулсираща предна фонтанела. Краниосиностози могат да се наблюдават при около една трета от пациентите с хипофосфатемия, но само малка част от пациентите се нуждаят от операция.
- Малформация на Arnold-Chiari – може да причини силно главоболие и световъртеж, което може да наложи оперативна намеса.
- Повтарящи се спонтанни зъбни абсцеси – приблизително две трети от пациентите с XLH имат дентални и пародонтални лезии както на млечните, така и на постоянните зъби. Спонтанните абсцеси се причиняват от анормална минерализация на дентина.
- Деформации на долните крайници, включително тежка асиметрия – при пациенти с XLH се препоръчва редовно ортопедично проследяване. Ранното лечение е от съществено значение за по-благоприятна прогноза. Въпреки това, при много пациенти не е в състояние да се спре прогресирането на скелетните деформации на долните крайници. Деформациите на краката обикновено се свързват с клатушкаща се походка, намалена мобилност, остеоартикуларна болка и ставни дегенерации по-късно в живота.
- Загуба на слуха (предимно невросензорна) – възрастните пациенти с XLH могат да развият загуба на слуха в различна степен. Някои пациенти страдат от шум в ушите и световъртеж, свързани с нискочестотна загуба на слух. Смята се, че невросензорната загуба на слух, често асиметрична, е причинена от ендолимфатичен хидропс. Загуба на слуха рядко се наблюдава при педиатрични пациенти.
Трудности в социалните взаимоотношения и последствия върху менталното здраве – възрастни пациенти описват симптомите като оказващи влияние върху тяхното настроение/психично здраве, взаимоотношения, социален живот и развлекателни дейности.
