Ранната диагноза и своевременното лечение на XLH са от решаващо значение за постигане на по-добри резултати като ограничаване на костните деформации, подобряване на растежа и денталното здраве, и съответно подобрено качество на живот.
Диагнозата се доказва чрез рентгенографии на двете китки и колене. Наблюдава се разширяване на ставните пространства, неравни и неясни очертания на костите в ставната капсула и др. Освен клиничните особености, за XLH са характерни и някои особености в лабораторните показатели, като липсата на хипокалциемия (ниски нива на калций в кръвта) и нормалните нива на витамин Д и паратхормон. За да се изключат други, по-редки форми на витамин Д-резистентен рахит, е уместно изследването на нивата на FGF23 и генетичното потвърждаване чрез молекулярно-генетичен анализ.
