Информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести е в разгара си.
Статистиката сочи, че редките заболявания са над 7000 и засягат 5% от населението у нас. Над 40% от тях живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.
Мисията на кампанията „Невидимият град“ организирана от Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести (НАХРБ), e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. За едно от тези заболявания – Х-свързана хипофосфатемия (XLH), разговаряме с проф. Виолета Йотова, специалист по детска ендокринология във МУ – Варна.
ВИЗИТКА
Проф. Виолета Йотова е завършила медицина във ВМИ – Варна през 1988 г. като отличник на випуска. От 1991 г. е асистент в Катедрата по педиатрия. Придобити специалности: педиатрия (1995 г.); ендокринология и болести на обмяната в детска възраст (1999 г.), като от 2011 г. е Председател на Държавната Комисия за присъждане на специалност по детска ендокринология и болести на обмяната. През 2002 г. защитава дисертационен труд за придобиване на научно-образователна степен «доктор», а през 2012 г. защитава дисертация за придобиване на научна степен «Доктор на науките». През 2007 г. се хабилитира като доцент по педиатрия, а от 2013 г. е професор. От 2011 г. е Секретар на Комитета за следдипломна квалификация на ESPE и член-основател на Инициативата за глобална детска ендокринология и диабет (GPED).
Проф. Йотова е Директор на Експертен център по редки ендокринни болести към УМБАЛ „Св. Марина” – Варна и ръководител на работен пакет „Образование и обучение” в Европейската мрежа по редки ендокринни болести „Endo-ERN”.
– Проф. Йотова, каква е причината за Х-свързана хипофосфатемия?
– Това е генетично заболяване, причинено от мутация (промяна на генетичния материал) в част от Х-хромозомата, като поради доминантния си характер то засяга и момичета, и момчета. Тази промяна води до покачване на фактора FGF23 (кодиран от PHEX ген) в кръвообращението, коeто води до загуба на макроелемента фосфор. Това е причина да не може да се получи съединението калциев хидроксиапатит, с което се изгражда костната структура. По този начин настъпва една форма на рахит, който не е никак лек. Той протича с болки, с изкривяване на крайниците и структурата на гръбначния стълб. Свързан е също с много лошо образуване на емайла на зъбите и дентина, поради което настъпват и тежки зъбни промени. Друго последствие е нисък ръст, който е свързан с трудното израстване на костта, затруднения в движението и по този начин се засяга цялото тяло.
– Това засяга ли интелектуалния потенциал на пациента?
– Не. Тези хора ментално са съхранени. Те са такива, каквито са семейните им гени и факторите, които засягат ранното им възпитание и обучение. Иначе са такива, каквито са всички останали хора, които нямат заболявания. Те могат да учат, да работят и тези възможности се ограничават единствено от формата на тялото и силните болки, които изпитват в детска възраст, а по-късно и като възрастни. При тях често се случват неочаквани счупвания на костите (патологични фрактури).
– Има ли статистика колко са болните в България от Х-свързана хипофосфатемия?
– Засега тези, които са до 18-годишна възраст, които са известни и се лекуват, са 15. Има и 1-2 -ма, които са установени, но не се лекуват, както и възрастни, при които не може да се започне лечение за момента. Вероятно има и такива пациенти, които все още не са известни.
– Какви са признаците, които могат да подскажат на родителите, че детето им има проблем и трябва да потърсят помощ от специалист?
– Заболяването е наследствено, така че ако родителите или единият от тях са засегнати, още на 4-5 месечна възраст ще видят белезите. Ще забележат по-лошия тонус на мускулите и началните изкривявания на долните крайници. Промяната в Х-хромозомата обаче може да е причина за появяване на болестта de novo, без някой от родителите да е страдал от това заболяване. Тогава, обикновено до 6 месечна възраст децата се развиват като нормални кърмачета, нямат белези на хранителен рахит, който обикновено се развива по-рано и започва през първите 2-3 месеца от живота. Обикновено първият белег е изкривяване на долните крайници, което става видимо, когато детето проходи и е на около една годинка. Така че истинска диагноза в семейство, в което няма предходно засягане, обикновено може да се постави след година-година и няколко месеца. Главният лабораторен белег е повишеното съдържание на фосфор в урината и ниското ниво на фосфор в кръвта. В миналото единственото лечение, което ние наричаме общоприето, беше да се пият фосфорни разтвори през устата. Те са изключително отблъскващи на вкус, буквално предизвикват в децата чувство за гадене и повръщане. Другата трудност при техния прием е, че тези разтвори са много нетрайни и трябва да се приемат от 6 до 8 пъти на ден. По тези причини почти няма дете, особено сред малките, което да спазва този ритъм на лечение. Затова резултатите от тази обичайна терапия не бяха много добри.
– В тази връзка има ли изследвания, които да откриват заболяването по време на бременността?
– Повечето панели за пренатална диагностика все още не включват изследване за Х-свързана хипофосфатемия, тъй като заболяването е рядко, освен ако няма засегнат в семейството. Тук има и един морално-етичен аспект в съвременното лечение, тъй като заболяването е Х-доминантно. Т.е. препоръка за прекъсване на бременността, защото плодът е засегнат, не е редно да се дава. В един момент, ако стане достъпна една такава пренатална диагностика, би трябвало да се вземе предварително решение какво да се прави, ако се получи положителен резултат. Това важи за всички генетични „неубиващи” заболявания. Би могло обаче да има пренатална диагностика при вече засегнато семейство, тъй като там се знае какъв точно е дефектът и той може да бъде проверен в бъдещия плод в много ранна фаза. Тогава, ако наистина заболяването е с много тежко протичане, вече могат да се вземат мерки.
– Къде могат да търсят помощ засегнатите от Х-свързана хипофосфатемия?
– По отношение на самото заболяване и проследяването му, това може да става във всички университетски детски клиники, където има развита детска ендокринология и най-вече в София, Пловдив и Варна. Все още няма оформен експертен център по костни заболявания у нас. Децата с Х-свързана хипофосфатемия се лекуват в СБАЛДБ „Проф. Иван Митев” в София. Това е свързано с начина на отпускане на лечението и то би трябвало да се извършва в Детска болница.
– Какви са причините за късното откриване Х-свързана хипофосфатемия?
– Това е диференциалната диагноза на обикновения рахит. Това заболяване е рядко и доскоро нямаше лечение, насочено към причината за заболяването. Ето защо нито лекарите, които се занимават с него, нито цялата медицинска научна общественост, нито самите родители предполагат тази диагноза – т. е. не го търсят активно. Затова трябва да повишаваме осведомеността, да говорим за това и с лекарите, и с личните лекари, педиатрите, родителите, за да знаят, че заболяването съществува и че има лечение. Трябва да има осведоменост, че когато при едно дете започне късно рахит с изкривяване на крайниците и болки, особено ако е от семейство, в което има такива случаи, шансът то да бъде с Х-свързана хипофосфатемия е много голям. Тогава може директно да се премине към генетична диагноза. В миналото беше много трудно, тъй като за изследването се налагаше събиране на урина, за да се докаже заболяването, а при кърмачетата това е изключително трудно. Ставаше единствено с катетър, поставен в пикочния мехур, което криеше и известни рискове. Сега е много по-лесно, защото, ако се установи рахит с тези особености, може да се премине директно към генетично изследване. По този начин над 80% от случаите на тази форма на рахит могат да бъдат бързо доказани.
– Това означава ли, че ако се открие навреме, заболяването е лечимо?
– Разбира се. С лечението, което съществува, могат да се избегнат тежките промени и уврежданията – болката, рахитното засягане на костите, счупванията, ниският ръст. Важното е диагнозата да се постави възможно най-рано.
– Покрива ли се лечението от НЗОК?
– Да. Покрива се, но не за домашно лечение с протоколи, а все още по линията на Комисията към НЗОК за лечение на деца с нерегистрирани медикаменти. Надяваме се скоро да настъпи регистрация, за да може всички нуждаещи се пациенти да имат достъп до терапия. И производители, и вносители, и ние като лечители се надяваме бързо да постигнем регистрация, за да намалим тази тежест върху здравното осигуряване и да се намали риска пациентите да остават без лечение.
Автор: Портал на пациента
Снимка: личен архив
