Рахитът е болест, предизвикана от липсата на витамин D, която се среща при растящия детски организъм, като липсата на този витамин при възрастните води до остеомалация. Рахитът забавя процеса на втвърдяване на костите и те често се деформират. Болестта предизвиква най-големи увреждания на долните крайници, които се изкривяват странично. Витамин Д-недоимъчният рахит е най-често срещаната форма на рахит както в миналото, така и понастоящем.
Съществуват и други форми на рахит – витамин Д-резистентни (рефрактерен рахит, неотговарящ на стандартна терапия с витамин Д и/или калций), които се дължат на различни генетични дефекти в процесите, отговорни за нормалното костообразуване.
Х-свързаната хипофосфатемия (XLH) е най-често срещаният тип витамин Д-резистентен рахит, водещ до костни деформации и изоставане в растежа. Представлява рядко наследствено, хронично и прогресиращо заболяване, характеризиращо се с ниски нива на фосфати в кръвта с последващи от това костни деформации, трудно лечими зъбни абсцеси, остеомалация (“размекване” на костите), ставни изменения, нарушения в слуха и ентезопатии (засягане на сухожилията).
XLH се причинява от мутации в гена PHEX на Х хромозомата и унаследяването е Х-свързано доминантно. Честотата на състоянието е до 1 на 20 000 души, засяга и двата пола и съставлява 80% от фамилните хипофосфатемии.
Клиничното представяне на заболяването варира от изолирана хипофосфатемия до тежко изкривяване на долните крайници. XLH обикновено се диагностицира в детска възраст – често през първите две години от живота, когато изкривяването на долните крайници става очевидно, но въпреки това, поради изключително вариабилната клинична проява на XLH, диагнозата понякога се забавя и се поставя и в зряла възраст.
Симптомите на заболяването включват уморяемост, изкривявания на долните крайници, нисък ръст, болки в костите и спонтанни дентални абсцеси. Ако не се лекува, XLH може да доведе до костни аномалии и дефекти, които могат да нарушат мобилността, до увреждане на слуха и до загуба на зъби. При възрастни пациенти може да се стигне до нарушена костна минерализация (остеомалация) с повишена чупливост на костите, до калцификати на сухожилия, връзки и ставни капсули (ентезопатии).
Конвенционалното лечение се състои от високи дози фосфати и калцитриол (активната форма на витамин D), възможно добавяне на растежен хормон, коригиращи хирургични интервенции и стоматологично лечение.Дългосрочната прогноза варира в зависимост от тежестта на заболяването, ранната диагноза и старта на терапията. Докато някои възрастни с XLH могат да имат минимални симптоми, други могат да изпитват постоянен дискомфорт или усложнения.
