Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Х-свързана хипофосфатемия | Причини

Фосфорът е от съществено значение за нормалното функциониране, растеж и развитие. Отговорен е за изграждането и възстановяването на костите и зъбите, мускулните контракции и снабдяване на клетките с енергия.

XLH се причинява от дефект (мутация) в ген, наречен PHEX намиращ се в X хромозомата. Този ген е отговорен за регулирането на нивото на фосфатите в организма.

Генетичното увреждане води до повишено производство на  фосфат-регулиращ хормон (фибробластен растежен фактор 23, FGF23), потенциращ отделянето на фосфати през бъбреците. В резултат на това твърде много фосфор се отделя с урината и нивата му в кръвта намаляват. Костите освобождават натрупания фосфор, за да се опитат да поддържат нивата му в кръвта нормални, но това води до нарушена костна структура и до клинични прояви на рахит.