Справянето със състояние като XLH изисква мултидисциплинарен подход. Поставянето на правилната диагноза и започването на лечение възможно най-скоро е важно за предотвратяване на усложненията, спиране на влошаването на съществуващите проблеми и спомагане за осигуряване на по-комфортен и по-функционален живот.
Основната цел на лечението е да се повиши нивото на фосфор, за да се позволи на тялото да се развива и функционира по-нормално. Това помага за облекчаване на симптомите и спира тяхното влошаване.
Възможност за лечение е комбинация от перорален фосфор-съдържащ препарат (фосфатни соли) и активен метаболит на витамин Д. Тази терапия може да подобри рахитичните промени, ограничава образуването на зъбни абсцеси и подобрява растежа, но са налице трудности в приема на медикаментите и съществува риск от развитието на бъбречно-каменна болест или хиперпаратиреоидизъм.
Болката и изкривяването на долните крайници се подобряват при често перорално приложение на фосфат и високи дози калцитриол. Децата обикновено се лекуват от момента на поставяне на диагнозата до завършване на растежа на дългите кости.
Ролята на фармакологичното лечение при възрастни е по-малко изяснена – такова лечение обикновено се провежда при индивиди със симптоми като скелетна болка, предстояща ортопедична операция, биохимични данни за остеомалация с повишена алкална фосфатаза или повтарящи се псевдофрактури или стрес фрактури.
При пациенти на терапия с калцитриол и фосфати са необходими:
- Проследяване на серумните концентрации на фосфор, калций, креатинин, алкална фосфатаза, интактен паратхормон; калций, фосфат и креатинин в урината за изключване на хиперпаратироидизъм и повишена бъбречна екскреция на фосфат или калций на всеки 3 месеца
- Eжегодни рентгенови снимки на долните крайници за оценка на отговора към лечението
- Периодично ехографско изследване на бъбреците за оценка на наличието на нефрокалциноза
- Стоматологичен преглед два пъти годишно
Лечение с фосфати без калцитриол трябва да се избягва поради повишен риск от хиперпаратироидизъм.
Предотвратяването на зъбни абсцеси изисква редовна хигиена на устната кухина и грижа за зъбите. Прогресиращото изкривяване и/или усукване на долните крайници може да наложи оперативна намеса. Деформацията на черепа може да изисква лечение на синостозите.
Други терапии за третиране на специфичните симптоми и усложнения могат да включват: растежен хормон, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) за облекчаване на болки в костите и ставите, физикална и трудова терапия, стоматологични грижи и пороцедури за предотвратяване на абсцеси и увреждане на отслабения зъбен емайл или за заместване на изгубени зъби, ортопедична хирургия за възстановяване на счупени кости или коригиране на стави, слухово протезиране.
Съществува и биологична терапия с моноклонално антитяло, което блокира активността на FGF23 и увеличава нивата на фосфатите в кръвта, коригирайки загубата през бъбреците. Клиничните изпитвания показват, че лекарството нормализира нивата на фосфор, подобрява минерализацията на костите, подобрява рахита при деца и помага за заздравяването на фрактури при възрастни.