Болестта на Помпе е рядко генетично метаболитно заболяване, което засяга мускулите и нервната система.
Причинява се от дефицит на ензим, който води до натрупване на гликоген в клетките и сериозни увреждания – особено в сърцето и скелетната мускулатура.
Симптомите могат да се проявят още в първите месеци от живота или в по-късен етап – детство, юношество или зряла възраст.
От тежка мускулна слабост и затруднено дишане до прогресивна умора и сърдечни усложнения – проявите са сериозни, но ранната диагностика е ключът.
Макар и нелечима, болестта на Помпе се повлиява от ензимозаместителна терапия, която може значително да подобри състоянието и качеството на живот на пациентите.
Портал на пациента провежда ЦЕЛОГОДИШНА информационна кампания за редките болести
“Да открием рядкото в познатото”
Информирайте се навреме в специализираната секция за болест на Помпе на Портал на пациента 
