Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Лечение

Справянето със състояние като XLH изисква мултидисциплинарен подход. Поставянето на правилната диагноза и започването на лечение възможно най-скоро е важно за предотвратяване на усложненията, спиране на влошаването на съществуващите проблеми и спомагане за осигуряване на по-комфортен и по-функционален живот. Основната цел на лечението е да се повиши нивото на фосфор, за да се позволи на тялото да се развива и

Виж повече »

Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Живот със заболяването

Заболяването е хронично и прогресиращо, ако не се лекува. При възрастните пациенти е характерна склонността към фрактури, артрит, увреждане на сухожилията. Някои от засегнатите индивиди могат да нямат видими симптоми, докато други могат да страдат от остра и хронична болка и/или скованост в гръбначния стълб и крайниците. Възможни са и психологични усложнения като тревожност и депресия, особено чести при подрастващите.

Виж повече »
Терапевтична област

Х-свързана хипофосфатемия | Източници

Ruppe MD. X-Linked Hypophosphatemia. 2012 Feb 9 . In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® . Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.; Orphanet. X-Linked Hypophosphatemia. Available from: www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=11911&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=X-linked-hypophosphatemia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=X-linked-hypophosphatemia; Beck-Nielsen SS, Mughal Z, Haffner D, et al. FGF23 and its role in X-linked hypophosphatemia-related morbidity. Orphanet J Rare Dis. 2019 Feb 26;14(1):58.; Rothenbuhler A, Schnabel D,

Виж повече »

Стартира информационната кампания „Невидимият град“, посветена на хората с редки болести

23-ти октомври е световният ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия (XLH) Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Обща информация

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ; може да се срещне и с абревиатурата на английски език – ASMD) е рядко наследствено прогресиращо заболяванe, което засяга обмяната на вещества, наречени сфинголипиди. Причинява се от мутации в гена SMPD1 и се унаследява по автозомно-рецесивен път. Заболяването се характеризира с дефицит на ензима кисела сфингомиелиназа, който е необходим за метаболизирането (разграждането) на вещество, наречено

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Честота

ДКСМ е рядко заболяване, което се среща при хора от всички раси. Честотата и разпределението на мутациите са вариабилни в различните етнически групи и дори между различни семейства в една и съща етническа група. Тип А на заболяването е по-често срещан при евреите Ашкенази. Тип B се среща по целия свят, но е по-чест в региона на Магреб в Северна

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Причини

ДКСМ е наследствено състояние, причинено от промени в гените. Тези промени могат да доведат до нарушение на определени процеси в организма и болестни промени. Промененият ген при ДКСМ се нарича SMPD1. Генът SMPD1 се намира на късото рамо (p) на хромозома 11 (11p15.4). SMPD1 генът кодира ензима, наречен кисела сфингомиелиназа. Ензимите са отговорни за извършването на важни процеси в тялото,

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Унаследяване

ДКСМ е генетично заболяване, което означава, че се наследява от родителите и може да присъства в други членове на семейството. Заболяването се унаследява по автозомно-рецесивен път. Това означава, че човек трябва да получи анормалния (с налична мутация) ген за ДКСМ и от двамата си родители, за да има заболяването. Повечето гени съществуват по двойки, като единият идва от майката, а

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Видове

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа се класифицира на 3 вида въз основа на времето за поява на симптомите, засегнатите органи/системи, тежестта на проявите, прогресията и пр.   Тип А Тип А/В Тип В (най-чест*) Поява на симптомите Много ранна детска възраст (кърмачета) Детска и ранна детска възраст От ранна детска възраст до зряла възраст Засегнати органи/системи Засегнати са много органи, включително

Виж повече »