Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Видове

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа се класифицира на 3 вида въз основа на времето за поява на симптомите, засегнатите органи/системи, тежестта на проявите, прогресията и пр.   Тип А Тип А/В Тип В (най-чест*) Поява на симптомите Много ранна детска възраст (кърмачета) Детска и ранна детска възраст От ранна детска възраст до зряла възраст Засегнати органи/системи Засегнати са много органи, включително

Виж повече »

Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Симптоми

Дефицитът на кисела сфингомиелиназа може да засегне много органи и системи, като проявите на болестта могат силно да варират при различните пациенти. Някои деца ще развият тежки, животозастрашаващи усложнения в ранна възраст, докато други имат леко заболяване, което може да остане недиагностицирано дори в зряла възраст. Заболяването най-често засяга черния дроб, слезката, белите дробове, кръвта и храносмилателната система. Основните прояви

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Диагностика

С течение на времето, натрупването на сфингомиелин може да доведе до сериозни последици за здравето поради увредената функция на органи и системи. Ето защо ранното поставяне на диагнозата е от голямо значение за подходящо управление на симптомите и забавяне на прогресията на болестта. Правилното поставяне на диагноза ДКСМ е първата стъпка към управление на симптомите на заболяването. Изследването за ДКСМ

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Лечение

Лечението на ДКСМ може да изисква координираните усилия на екип от специалисти. Педиатри (при децата), невролози, гастроентеролози, офталмолози, хематолози, пулмолози и други здравни специалисти може да се наложи систематично и цялостно да планират лечението на пациента. Психо-социалната подкрепа за цялото семейство също е от съществено значение. Генетичното консултиране може да бъде от полза за засегнатите лица и техните семейства. Младите

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Живот със заболяването

При всеки пациент влиянието на заболяването е различно. Естествено е пациентите и техните близки да изпитват чувства на разочарование, изолация и тъга. Прогресирането на симптомите също може да окаже влияние върху психическото и емоционалното състояние. Проактивността при управлението на проявите на болестта може да помогне на пациентите да почувстват, че са в състояние да успяват да постигнат по-голям контрол върху

Виж повече »
Терапевтична област

Дефицит на кисела сфингомиелиназа (ДКСМ) | Полезни връзки

За възрастни Експертен център по редки генетични неврологични и метаболитни заболяванияЛечебно заведение: УМБАЛ „Александровска“Контакти: тел. 02 9230 670 За деца Експертен център по редки заболявания в педиатриятаЛечебно заведение: СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ ЕАД, СофияКонтакти: тел. 02 8154 240 Национален Алианс на хора с редки болести (НАХРБ)– https://rare-bg.com

Виж повече »
Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Обща информация

Прогресивната фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) представлява група от заболявания, причинени от мутации в гени, отговорни за вътречернодробния транспорт на жлъчката. В зависимост от засегнатия ген PFIC се дели на няколко типа (означавани като PFIC 1, PFIC 2 и т.н.), като всеки от тях има особености в клиниката, протичането и прогнозата. Унаследява се автозомно-рецесивно, т.е. за да се прояви са необходими

Виж повече »
Терапевтична област

Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза (PFIC) | Честота

С напредъка на медицината, както в молекулярните, така и в генетичните изследвания, заболяването се диагностицира все по-успешно. Точната честота на PFIC не е известна, но заболяването се счита за рядко с приблизителна честота от 1:50 000 до 1:100 000 раждания. Мъжкият и женският пол са еднакво засегнати.Въпреки че заболяването често се диагностицира при деца, в някои случаи може да остане

Виж повече »