Макар и чрез сложна процедура, новите лекарства за синдрома Ленокс-Гасто са достъпни у нас
Д-р Геновева Тачева е педиатър и детски невролог с интереси в областта диагностиката и лечението на епилепсии и епилептични синдроми, както и на нервно-мускулни заболявания. Завършила е Медицински университет София през 2011 г. От 2012 г. до момента д-р Тачева работи в отделение по Детска неврология към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ в София.
Разговаряме с д-р Тачева за редкия епилептичен синдром Ленокс-Гасто, на който е посветена информационната кампания на Асоциация на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) през месец ноември 2025 г.
– Д-р Тачева, какво е особеното при епилептичния синдром на Ленокс-Гасто?
– За щастие, това е много рядка диагноза, но за съжаление – една от тежките и трудни за лечение епилепсии. Това означава, че невинаги успяваме с наличните терапевтични възможности да постигнем пълен контрол на пристъпите, тоест децата да нямат пристъпи за продължителен период от време. Стремим се основно да намалим честотата на пристъпите и на тяхната тежест, което означава да не бъдат продължителни. Това е пряко свързано с качеството на живот и с продължителността на живота на тези пациенти.
Характерно за хората със синдрома Ленокс-Гасто са обучителните затруднения и поведенчески нарушения, както и проблемите със съня. Това са все негативни последствия от синдрома, които новите терапии се стремят да овладеят. В последните две години навлязоха медикаменти, включително и в България, предназначени да повлияят именно върху обучителните затруднения, проблемите със съня, емоционалната нестабилност и да подобрят контакта на тези пациенти с родителите и с хората, които ги обгрижват. За родителите е много важно да постигнем освен контрол на пристъпите, подобрение в комуникацията на тези деца и на техните обучителни възможности. Макар че това е много индивидуално и различно при различните пациенти.
– На каква възраст се отключва този синдром и лесно ли се диагностицира?
– Най-често началото на синдрома Ленокс-Гасто е между 2- и 7-годишна възраст, като възрастовият диапазон за начало на симптомите реално е от 1 до 14 години. Диагностицирането не е трудно, защото използваме утвърдени критерии – какви видове пристъпи получават пациентите, специфичните енцефалографски промени, които се наблюдават при тях, доколко има изоставане в развитието, което в началото може да не е толкова значимо, но може и да се засили в зависимост от това как пациентът отговаря на терапията. Всеки детски невролог познава критериите, по които се поставя диагнозата синдром на Ленокс-Гасто. А ако не може да прецени сам, насочва пациента към специализираните клиники, в които имаме голям опит с диагностицирането на синдрома. Основно диагнозата се поставя на базата на клинични и енцефалографски критерии.
Не смятам, че поставянето на диагнозата е трудно. Може би по-трудно е да намерим причината за възникването на синдрома Ленокс-Гасто.
– Какви са възможните причини за този синдром?
– Заболяването може да е свързано с много и различни причини. В последните години все повече се разшириха възможностите за генетични изследвания. Така при една част от пациентите се установяват мутации в различни гени, асоциирани с този синдром. Немалка част от пациентите пък имат вродена структурна аномалия в част от мозъка, която предизвиква епилептичните пристъпи.
– Как се лекува синдромът Ленокс-Гасто в днешно време?
– Обикновено при тези пациенти се налага политерапия с няколко медикамента. Малко вероятно е само с един медикамент да постигнем добри резултати. Разбира се, ефектът от терапията зависи много от това как организмът отговаря на нея. Все още не е изяснено напълно от какво зависи отговорът на терапия.
Не съм привърженик на използването на прекалено много лекарства. Случва се да идват при нас с препоръки пациенти, лекувани с 4 – 5 медикамента. Когато попитаме какъв е резултатът, се оказва, че по отношение на пристъпите ефектът от пет медикамента е същият, какъвто е бил и при три медикамента. Но пък се натрупват повече странични реакции и става много трудно да се постигне баланс между полза и риск от лечението.
Има два нови медикамента, които дават добър ефект, макар че две години е много кратък период, за да направим заключения. Все пак успяваме да постигнем нелоша редукция на пристъпната честота и подобряване качеството на живот – било то по-добър сън, което е пряко свързано с контрола на пристъпите; било то по-добра комуникация с родителите и подобряване на някои когнитивни способности.
– Ако започне навременно лечение с новите медикаменти, може ли да се намалят и дори избегнат тежките увреждания?
– Не мога да твърдя, че ако започнем ранно лечение със съвременните медикаменти, ще избегнем неблагоприятните последици на синдрома, защото още нямаме новооткрити пациенти, на които да приложим рано новите терапевтични възможности.
Освен с лекарства, при пациентите с Ленокс-Гасто се прилага и процедурата вагуснерв стимулация. Тя се прави в Центъра по епилепсия на доц. Димова и проф. Минкин в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, защото те имат голям опит с тази методика. Важно е да се знае от лекари и пациенти, че точно при доц. Димова и проф. Минкин се прави вагуснерв стимулация, за да се насочват хората, които имат нужда, към правилния център.
– Не помагат ли при синдрома Ленокс-Гасто мозъчни операции, които обикновено се правят при резистентни на медикаменти епилепсии?
– Зависи от причината за синдрома. При все повече пациенти с трудна за лечение епилепсия се правят рано образни изследвания. Магнитният резонанс е най-добрият избор, защото може да покаже структурна аномалия на мозъка, която да е причина за пристъпите. Открие ли се такава структурна аномалия на мозъка с ЯМР, екипът на проф. Минкин и доц. Димова могат по преценка да направят допълнителни високоспециализирани, инвазивни електроенцефалографии с висока чувствителност, чрез които да преценят дали пациентът е показан за хирургично лечение.
Ако липсва структурна аномалия в мозъка, а е налице генетична причина, може да помогне вагуснерв стимулацията в комбинация с медикаментозна терапия.
– Каква е честотата на синдрома Ленокс-Гасто?
– Обща статистика за честотата на синдрома Ленокс-Гасто в България не се води. В момента в нашата клиника изписваме медикаменти за домашно лечение на осем деца с този синдром. Приблизително такава е бройката на пациентите и в другите клиники в страната, тъй като контактуваме и обменяме опит помежду си на регулярни срещи относно изписването на медикаменти. Центровете, в които се лекуват такива пациенти, са нашата Специализирана болница за лечение на деца „Проф. Иван Митев“, ръководената от проф. Венета Божинова Детска клиника по неврология на УСБАЛНП „Св. Наум”, Центърът по епилепсия на доц. Петя Димова в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ и клиниката по детска неврология на УМБАЛ „Св. Георги“ в Пловдив.
– Налични ли са всички медикаменти в България? Защото дълги години родителите на деца с епилепсии се оплакваха, че купуват лекарствата от чужбина.
– За съжаление, все още купуват много от медикаментите в чужбина. Участвах на 3 ноември на събитие за синдрома Ленокс-Гасто, организирано от Асоциацията на родителите на деца с епилепсия, на което присъстваха родители, пациенти с епилепсия, психолози и учители, работещи с тези деца. Родителите съобщиха за проблема с липсващите на българския аптечен пазар лекарства. За някои от тях у нас уж има алтернатива – генерични медикаменти с една и съща съставка, но на различен производител. Опитали са да заменят терапията с тази алтернатива, но категорично ефектът не е същият, а страничните ефекти са различни. Затова хората се принуждават да се откажат от това достъпно лекарство. При това медикаментът, който купуват в чужбина, е по-евтин от този в България.
Има стари медикаменти, не само за синдрома на Ленокс-Гасто, които вече не са българския пазар. Вече е проблем да ги купуват и от съседни държави като Македония и Сърбия, тъй като са със специален режим на отпускане и се изисква рецепта от местен невролог. А това е свързано с допълнително финансово натоварване на родителите, защото трябва да плащат за преглед при тамошен лекар.
Пациентите ни имат достъп до нови медикаменти, но при сложна процедура за тяхното изписване. Вероятно е трудно за родителите да подават документи за отпускане на лекарствата на всеки три месеца, но все пак е реална възможност да се ползват най-добрите съвременни терапии.
– Каква е светлината в тунела за пациентите с Ленокс-Гасто?
– Прави ми впечатление на международните конгреси, които посещавам, че науката се фокусира много повече върху разработването на терапии за редки заболявания, включително и на генни терапии за редки епилепсии. Вярвам, че когато знаем причината за едно заболяване, можем да бъдем по-прецизни в лечението и да индивидуализираме подхода си към всеки пациент. Другият положителен факт са повечето възможности за нас, лекарите, да ползваме диагностични тестове, тоест подобрява се диагностиката. Това за мен е светлината в тунела.
Пожелавам си в нашата здравна система да се създаде приемственост при преминаването на пациентите от детските невролози към невролози, лекуващи възрастни. Защото все още не са много невролозите за възрастни, които се занимават с редки епилепсии, чието начало е в детска възраст. Докато на Запад невролозите правят общи срещи, на които обменят опит, и съществува приемственост, когато един пациент се прехвърля от детски невролог на грижите на невролог, лекуващ възрастни.
Може би тази приемственост липсва у нас, тъй като дълго време пациентите с тежки и редки епилепсии не са доживявали пълнолетие. С увеличаването на преживяемостта на пациентите е редно да работим в тази посока. Медицината е екипна работа. Само така можем да сме полезни и на пациентите, и да обогатяваме собствения си опит като лекари.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
ПРЕЗЕНТАЦИЯ Д-Р ТАЧЕВА ОТ ОНЛАЙН СРЕЩАТА, ПОСВЕТЕНА НА ИЗГРАЖДАНЕТО НА ПОДКРЕПЯЩА ОБЩНОСТ, ОБМЕН НА ОПИТ И ДИСКУСИЯ ПО ВАЖНИ ТЕМИ, СВЪРЗАНИ СЪС СИНДРОМА НА ЛЕНОКС-ГАСТО
