Синдромът на Dravet е рядка, генетична епилептична енцефалопатия, която е част от група тежки епилепсии с чести и трудни за лечение припадъци и значително забавяне на развитието. Започва през първата година от живота на иначе здраво бебе. Характеризира се с чести, продължителни припадъци, често предизвикани от висока телесна температура (хипертермия), изоставане в развитието, нарушение на говора, атаксия, хипотония, нарушения на съня и други здравословни проблеми.
Преди 1989 г. този синдром е известен като епилепсия с полиморфни припадъци, полиморфна епилепсия в ранна детска възраст (PMEI) или тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст (SMEI).
Заболяването започва в ранна детска възраст и продължава през целия живот. Епилептичните пристъпи при синдрома на Dravet обикновено започват през първите 2-15 месеца от живота, често предизвикани от висока телесна температура. Припадъците често са продължителни и не се контролират ефективно с антиконвулсивни лекарства. Пациентите имат различни видове припадъци, които обикновено се развиват с възрастта.
Бебетата имат нормално развитие, когато започнат гърчовете. И все пак, тъй като припадъците продължават, при повечето деца се появява известно ниво на изоставане в развитието.
Около 8 от 10 души с този синдром имат генна мутация в SCN1A, която причинява дисфункция на йонните канали в мозъка. Заболяването се унаследява по автозомно-доминантен път, но само между 4% и 10% от мутациите на SCN1A при деца със синдром на Dravet са наследени от родител. В повечето случаи мутациите при синдрома на Dravet не са наследствени и мутиралият ген се открива за първи път в член на семейството. Счита се за de novo или “нова” мутация при детето. Не всички SCN1A мутации са свързани със синдрома на Dravet.
Синдромът на Dravet е клинична диагноза. Молекулярно-генетичните тестове подпомагат поставянето на диагнозата. В някои случаи не се открива генетична мутация при тестване, но синдромът може да бъде диагностициран въз основа на симптомите.
Настоящите възможности за лечение са ограничени и постоянните грижи, необходими за човек, страдащ от синдрома на Dravet, могат сериозно да повлияят на качеството на живот на пациента и семейството. Пациентите със синдром на Dravet са изправени пред 15-20% смъртност поради внезапна неочаквана смърт при епилепсия (SUDEP), продължителни гърчове, свързани с припадъците инциденти, като удавяне и инфекции. Поради лекарствено рефрактерната епилепсия при синдрома на Dravet се изследват много други терапии за удължаване на продължителността на живота на пациентите. Изследванията за подобрени лечения, особено модифициращи заболяването терапии, предлагат на пациентите и семействата надежда за по-добро качество на живот на техните близки.
Прогнозата е неблагоприятна с висока смъртност поради статус епилептикус или внезапна неочаквана смърт при епилепсия.
Шарлот Дравет (Charlotte Dravet) за първи път описва тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст в Марсилия, Франция, през 1978 г. По-късно името на разстройството е променено на синдром на Dravet през 1989 г.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
