Синдромът на Dravet е клинична диагноза. Над 80% от диагностицираните със синдром на Dravet имат SCN1A мутация, но наличието на мутация само по себе си не е достатъчно за диагностициране, нито липсата на мутация изключва диагнозата. Мутациите в SCN1A могат да доведат до спектър от разстройства, вариращи от мигрена, епилепсия в детска възраст или по-тежки синдроми на епилепсия през целия живот. Синдромът на Dravet се намира в по-тежкия край на спектъра на свързаните със SCN1A разстройства. По-рядко може да бъде свързан с мутации в гени, различни от SCN1A.
Клиничните диагностични критерии включват поне 4 от следните:
- Нормално или почти нормално когнитивно и двигателно развитие преди началото на припадъците
- Два или повече пристъпа с или без треска преди 1-годишна възраст
- Анамнеза за гърчове, състояща се от миоклонични, хемиклонични или генерализирани тонично-клонични гърчове
- Два или повече пристъпа с продължителност над 10 минути
- Липса на отговор на антиепилептична лекарствена терапия от първа линия с продължаващи припадъци след 2-годишна възраст
Други признаци на синдрома включват гърчове, свързани с треска, къпане с гореща вода или високи температури; забавяне на развитието, застой или регресия след първата година от живота; поведенчески проблеми; забавяне на речта.
Генетично изследване
Тъй като много от тези критерии не са очевидни през първата година от живота и бебетата със синдром на Dravet първоначално са с типично развитие, трябва да се обмисли генетично изследване чрез панел за епилепсия при пациенти, показващи някое от следните:
- два или повече продължителни пристъпа до 1-годишна възраст
- един продължителен гърч и хемиклоничен (продължително, ритмично потрепване на едната страна на тялото) гърч до 1-годишна възраст
- анамнеза за гърчове преди 18-месечна възраст и по-късна поява на миоклонични и/или абсансни гърчове
Панел за епилепсия ще изследва за SCN1A, както и за много други гени, често свързвани с епилепсията. След изследването се препоръчва консултация с генетичен специалист. Генетичното изследване се препоръчва при пациенти от всички възрасти, включително при възрастни със съмнение за диагноза, но за които подробната история на представяне в ранна детска възраст може да бъде ограничена.
Синдромът на Dravet се проявява по различен начин при всеки пациент. Индивидите със синдрома на Dravet често са погрешно диагностицирани с друго разстройство с гърчове, като синдром на Lennox Gastaut или миоклонична астатична епилепсия. Някои синдроми на епилепсия, като PCDH19, рядка Х-свързана епилепсия, срещана по-често при жени, отколкото при мъже, споделят много характеристики със синдрома на Dravet.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
