Синдромът на Dravet се характеризира с продължителни фебрилни и нефебрилни гърчове през първата година от живота на детето. Това заболяване прогресира до други типове припадъци като миоклонични и парциални гърчове, психомоторно забавяне и атаксия. Характеризира се с когнитивно увреждане, поведенчески разстройства и двигателни дефицити. Поведенческите дефицити често включват хиперактивност и импулсивност, а в по-редки случаи подобно на аутизъм поведение. Синдромът на Dravet също се свързва с нарушения на съня, включително сънливост и безсъние.
Припадъците, изпитвани от хора със синдром на Dravet, се влошават с възрастта на пациента, тъй като заболяването не е много забележимо, когато симптомите се появят за първи път. Това, съчетано с различния диапазон на тежест на симптоматиката при всеки диагностициран индивид и резистентността на тези припадъци към лекарства, прави предизвикателство разработването на лечение.
Припадъците обикновено започват през първата година от живота, често около 6-месечна възраст. Първият пристъп често се случва с треска и може да бъде генерализиран тонично-клоничен припадък или припадък, включващ клонични движения от едната страна на тялото, който често е продължителен (повече от 5 минути).
Статус епилептикус или припадък, продължаващ повече от 5 минути, а понякога и 30 минути или повече, е често срещан, особено в ранните години, и изисква спешна медицинска намеса. Такива гърчове обикновено се повтарят на всеки няколко седмици в ранна детска възраст.
Ранно детство
През втората година от живота пристъпите стават по-чести и постоянни. Те могат да се появят с или без треска и по всяко време на деня и нощта.
На възраст от 1 до 4 години могат да започнат да се появяват видове гърчове, включително:
- Миоклонични припадъци, започващи между 1 и 5 години при 85% от децата със синдром на Dravet
- Тонично-клонични гърчове
- Атипични абсанси с начало между 1- и 12-годишна възраст
- Атонични припадъци
- Фокални гърчове с ясно или нарушено съзнание (преди наричани парциални припадъци) с начало между 4-месечна и 4-годишна възраст
- Тонични гърчове, основно по време на сън, могат да се появят в по-късна детска възраст
- Неконвулсивен епилептичен статус, при който детето има намалена реакция, свързана с трептене на очите и потрепване на тялото за продължителни периоди от време
След първия фебрилен гърч пристъпите могат да настъпят без треска. Тези деца обаче са много чувствителни към инфекции и често получават гърчове, когато са болни или имат треска.
Припадъците могат да бъдат предизвикани и от леки промени в телесната температура, които не са причинени от инфекция, например топла или гореща вода за къпане или горещо време.
Много деца имат фоточувствителни припадъци, предизвикани от мигащи светлини, шарки или подобни светлинни тригери. Емоционалният стрес или вълнението също могат да предизвикат гърчове при някои деца.
Децата обикновено се развиват нормално в ранните години. След 2-годишна възраст те могат да започнат да изостават в развитието си. Установява се регрес в когнитивните способности (при 100% от пациентите) и в моторното развитие (при 20-60% от пациентите) след 1-2 години от началото на заболяването.
Често срещаните проблеми, свързани със синдрома на Dravet, включват:
- Продължителни гърчове
- Чести гърчове
- Изоставане в развитието
- Поведенчески проблеми
- Ортопедични или двигателни проблеми, като затруднения при ходене (нарушение на походката) и нестабилност (атаксия), лоша координация или двигателни умения и намален мускулен тонус (хипотония)
- Проблеми с растежа и храненето
- Езикови и говорни проблеми
- Нарушения на съня, често тежки и постоянни; и често заедно с тежки нощни припадъци
- Хронични инфекции
- Характеристики на аутизъм и/или хиперактивно разстройство с дефицит на вниманието, заедно с неподходящо или обсесивно поведение, липса на осъзнаване на опасност или сензорни проблеми (нарушения на сензорната интеграция)
- Проблеми с автономната нервна система, която обслужва неволеви функции на тялото, могат да доведат до затруднено регулиране на телесната температура, сърдечната честота, кръвното налягане и други проблеми
Некоординираността (атаксия) и ниският мускулен тонус (хипотония) често са очевидни в ранните години и остават характеристика на синдрома през целия живот. Походката може да се влоши с времето, което води до намалена подвижност в юношеството. Забавянето на речевото развитие често се наблюдава преди 2-годишна възраст.
По-късно детство
С порастването на децата моделът на пристъпите може да се промени. Парциалните и миоклоничните гърчове могат да намалеят и в някои случаи да изчезнат, но конвулсивните пристъпи обикновено продължават. Продължителните гърчове може да продължат да представляват риск и все още е по-вероятно да се появят при треска или заболяване.
Проблеми, които могат да се увеличат по честота, когато детето расте, включват нощни припадъци, забавяне на развитието и нарушения на походката. По-големите деца и възрастните могат да развият свита (приклекнала) походка.
Много деца със синдром на Dravet имат добра очаквана продължителност на живота, но децата, които развият тежко увреждане, може да имат проблеми, които ще повлияят на продължителността на живота им.
Децата със синдром на Dravet са изложени на по-висок риск от внезапна необяснима смърт при епилепсия, отколкото децата с други видове епилепсия. Въпреки това те имат 85% шанс да оцелеят в зряла възраст.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma
