Не четете всичко в интернет, тази информация тежи
Радостина Колева е на 37 години, от Варна, майка на дете с редкия епилептичен синдром на Драве. Синът й Преслав скоро ще навърши 7 години.
Г-жа Колева сподели какви са грижите за дете с епилептичен синдром. Това интервю е част от информационната кампания „Глас за Драве“, която продължава през целия месец юни 2025 г. Кампанията се организира от Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) с медийната подкрепа на Портал на пациента.
Г-жо Колева, на каква възраст се отключи синдрома на Драве при Вашия син?
Преслав беше на 6 месеца, когато направи първия си фебрилен гърч. Като родител на първо дете изобщо не знаех какво се случва. Не знаех, че е пристъп. Започна да диша трудно. Взеха ни с линейка и отидохме в Спешно отделение където ни обясниха, че това е гърч от високата температура, че се случва често при малки деца, но се израства с годините. С времето обаче синът ми получи втори, после трети фебрилен гърч. Тогава му изписаха медикаменти за епилепсия.
Когато Преслав стана на близо две годинки, започнаха и непровокирани от температура гърчове. Вече стана ясно, че е с епилепсия, и трябваше да изясним какъв тип е заболяването.
Установихме, че е синдром на Драве след пълен панел генетични изследвания, когато детето беше на две годинки и няколко месеца. При него смениха три лекарства, защото не действаха, продължаваше да прави гърчове.
Къде ви диагностицираха?
Пролежахме дълго със сина ми в болница в София. Тогава беше в най-тежкото си състояние. От нашия разказ за случващото се с детето и от това, което виждаха, невролозите веднага предположиха, че става въпрос за синдром на Драве. Дадоха ни направление да пуснем генетичен тест за мутация в гена SCN1A, който е отговорен за синдром на Драве. В наша генетична лаборатория обаче излезе, че няма такъв проблем. И ние се успокоихме, защото бях изчела цялата информация в интернет за синдрома и знаех колко е тежък. Продължихме с назначеното лечение. Само че гърчовете не преставаха и бяха все така продължителни, което е характерно за синдрома на Драве. Потърсихме консултация с лекар от Турция, който гостуваше в България. Още след първите изречения той каза: „Сигурен съм, че е синдром на Драве“. Този лекар ни насочи да пуснем пълен панел генетични изследвания в чужбина. Така наистина излезе мутацията на SCN1A. Силни емоции бушуваха тогава в мен, защото разчитахме още с първия тест да се докаже или не заболяването, а ни подведоха. Звънях в лабораторията и ми обясниха, че апаратурата не била достатъчно чувствителна, че е трябвало да пуснем още няколко теста. Но според мен това изобщо не е редно. Надявам се да не се случва на други родители, защото е доста стресиращо.
Какво Ви обясни лекарят за синдрома на Драве? Какво да очаквате?
Каза, че има много различно протичане – има и леки, и тежки форми. Лекарят каза, че детето ми е с по-леката форма на синдрома, но да знаем, че нещата може да се променят. От година на година може да се променят пристъпите, поведението на детето също. Наясно сме, че ще е винаги на лекарства, че ще трябва да се проследява състоянието му, че ще са нужни ежедневни терапии с логопед, специален педагог, ерготерапевт, за да се спре изоставането. Пристъпите водят до проблеми в развитието. Лекарствата също в някаква степен го дърпат назад – успокоявайки мозъка, той не може да покаже пълния си потенциал.
Каква ежедневна грижа полагате за сина си?
В момента съм личен асистент на детето. Това е моята работа. Преди да родя бях детска учителка. Съветваха ме да се върна на работа и да оставя друг човек да бъде личен асистент на сина ми. Но като премислих, реших аз да съм му личен асистент, защото не вярвам друг човек да му даде най-добрите грижи и внимание.
Ежедневието ни минава по график. Преслав се чувства най-добре, ако знае какво ще правим от сутринта до вечерта и кое след кое следва. Почти всеки ден правим едно и също, с изключение на дните, в които няма терапии или сме решили да го разнообразим – примерно да го заведа да поиграе в детски кът или на весело мероприятие. Макар че и това е опасно за децата със синдром на Драве – може да направят гърч при бурни емоции, дори да са положителни.
Сутрин закусваме, задължително му давам да пие лекарствата, следва терапия. Един ден сме на ерготерапия, на втория сме на логопед, на третия го водя на малка групова занималня с още 4 – 5 деца. Болестта не позволява да е доста време навън в контакт с други деца, но има нужда от занималнята, за да научи как да общува, да придобие социален опит. След като се е превъзбудил от терапията или в занималнята, се прибираме вкъщи и детето ляга да спи, защото сънят е много важен. След сън се успокоява и се чувства по-добре. Хапваме, пие отново лекарства. Има три приема на лекарства за деня. После излизаме на кратка разходка или си играем вкъщи, или го водя с мене, ако имам да свърша някоя работа – примерно да попълня и подам документи. Но е много сложно с такова дете да ходиш по институции, да го пазиш от вълнения и да си свършиш работата. В тези случаи за мене напрежението е огромно.
На каква терапия е детето Ви?
От две години сме на комбинация от три антиконвулсанта. Едното лекарство взимаме с отстъпка по Здравна каса. За второто през три месеца подавам документи към НЗОК, за да го отпусне със специален протокол. Третото лекарство изобщо не се внася в България. Всички родители като мен са принудени да го закупуват от чужбина. Намерих случайно друга майка на дете със синдром на Драве, която живее в чужбина, и тя ми помага с купуването и изпращането на лекарството. Но това е чист късмет. Този антиконвулсивен медикамент за шест месеца ми излиза 400 лева и натоварва семейния бюджет. От години този медикамент се използва при деца с епилепсия и особено при синдром на Драве, но нищо не се прави, за да бъде внесен в България и да се купува в аптеките у нас.
Притеснява ме също как ще си купуваме лекарствата, когато детето ми навърши 18 години. Защото за пълнолетните не са осигурени лекарства и те трябва да си ги купуват. Знам, че се води дело в съда за дискриминация по възраст, но така и не разбрах изхода на делото. В крайна сметка и след 18 години епилептикът си остава с това заболяване.
Какво ще посъветвате родителите на деца, които сега ги диагностицират с това заболяване?
Първо, да не четат всичко в интернет, макар че едва ли ще ме послушат. Много тежи тази информация. Като върна лентата назад, се убеждавам, че ми е била излишна. Защото няма информация как синдромът на Драве ще се развие точно при твоето дете. В интернет е дадена една обща картина. Да, изследвали са много случаи и са ги описали. Но състоянието на всяко дете е различно от това на останалите. Познавам няколко деца с Драве – едно се развива доста добре, друго изостава, едно се чувства добре с лекарствата, друго – не. На моето дете например са му нужни три медикамента и въпреки това продължава да прави гърчове. Докато други деца с едно или две лекарства са овладели напълно пристъпите.
На кого да се доверят родителите?
Да имат доверие на лекарите, защото има добри лекари в България. Просто си намерете лекаря за вашето дете, при който се чувствате добре, на когото имате доверие, който е назначил терапия и тя работи, а ако не работи, предлага нещо ново.
Понякога и ние, родителите, се страхуваме да се смени терапията, за да не се влоши състоянието на детето. В момента има ново лекарство на пазара и не смея да го давам. Ако обаче родителите чувстват, че сегашната терапия не работи, нека пробват ново лекарство. Когато се овладеят пристъпите, детето ще се развива и ще може да прави много повече неща.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
