За спешни състояния си набавям лекарства от чужбина
Катерина Георгиева е от София, майка на 10-годишен син с редкия вид епилепсия – синдром на Драве. Г-жа Георгиева сподели пациентската история на своя син по повод информационната кампания „Глас за Драве“, която продължава през целия месец юни. Кампанията се организира от Асоциацията на родителите на деца с епилепсия (АРДЕ) с медийната подкрепа на Портал на пациента.
Г-жо Георгиева, кога се отключи Синдромът на Драве при Вашия син?
Синът ми се казва Божидар Главанов и сега е на 10 години. При него Синдромът на Драве се отключи, когато беше бебе на 4 месеца. На фона на много висока температура получи „гранд мал“ – един от най-тежките епилептични пристъпи.
Веднага ли го диагностицираха?
Не. Получи диагнозата Синдром на Драве едва на 4 години чрез генетичен панел от изследвания. При него се откри мутация на гена SCN1A. През цялото време Божидар получаваше пристъпи „гранд мал“ на фона на фебрилитет. Правил е и епилептичен статус – дълъг пристъп над 5 минути. При детето ми епилептичният статус продължи цели 30 минути, а това е пагубно за мозъка.
Как пристъпите се отразиха на развитието на детето?
Пристъпите забавиха интелектуалното му развитие. Отрази му се и физически – крайниците се изкривяват, не може да ходи добре.
Как го лекувате?
Само с антиконвулсанти. Вече стигнахме до двустепенно антиконвулсантно лечение с два медикамента. Засега пристъпите се овладяват, но хората с тази рядка епилепсия с времето стават резистентни към медикаментите. Овладяват се грандмаловете, но синът ми продължава да прави миоклонии и абсанси – друг вид пристъпи.Синдромните епилепсии в повечето случаи са резистентни. Днес човекът може да се влияе от терапията, която му е предписана, но утре спира да се влияе и започва да се гърчи. Пристъпите излизат извън контрол и не могат да се овладеят.
Достъпни ли са всички медикаменти в България за синдром на Драве?
Не. Не се внася един антиконвулсант, който влияе специално на хора със Синдром на Драве. Създаден е и препаратът диакомит. Но той се включва обикновено последен, когато епилепсията излезе извън контрол. Този медикамент се произвежда в Канада и може да се получи единствено с протокол от НЗОК след предварителна заявка от водещия невролог, като той дава точната дозировка в милилитри, необходима за пациента. Медикаментът се произвежда единствено и само за конкретния пациент със синдром на Драве. Ние още не сме стигнали до нуждата от това лекарство.
За жалост в България не се внася много голяма група лекарства за епилепсия. Колкото и писма да напишем, според нашия министър на здравеопазването наличните в момента препарати за епилепсия са достатъчни. Но наличните лекарства не са подходящи за всяко дете и пълнолетен с епилепсия. Всеки човек обработва различно лекарствата в организма и те му влияят различно. Трябва да има по-голяма група налични лекарства, за да се избере най-ефективното за конкретния пациент.
Какви лекарства ползвате за спешни състояния и достъпни ли са те?
За спешни състояния си набавям лекарства от Германия. Едното е ректален гел, а другото е за назално приложение в устната лигавица. Разбирате, че не може на дете на 12 години да приложиш ректално каквото и да било лекарство в центъра на София – за детето е унизително, а за минувачите е неприятно.
Как успявате да си купувате тези лекарства в Германия?
Засега си набавям лекарствата с бели рецепти, но в повечето случаи благодарение на лекари, които пътуват в чужбина. Те пишат рецептата, показват и лекарската си карта в аптеката. Иначе е много трудно. За съжаление, не всеки може да получи такава помощ от лекар.
Кой гледа детето?
В повечето случаи съм аз. Ходя на работа само за 4 часа. Божидар посещава училище за деца със специални образователни потребности. Има интелектуално нарушение и поведенчески проблеми, затова по-трудно се справя с ученето.
Какво е най-страшното за Вас като майка?
Че системата ме е оставила сама да се справям. Държавата абдикира от ангажимента към тези деца. Никой не се старае да ги асоциира към обществото. А тепърва такива деца ще има много. Нашата държава не е социална. Не може да хвърлиш един ТЕЛК на майка на дете с епилепсия или друго заболяване и да си мислиш, че си направил нещо за това дете. А когато това дете стане възрастен и един ден родителите му умрат, какво ще се случи с него!? Няма домове за хора, които не могат да се грижат сами за себе си. Дори няма центрове за 24-часова грижа, за да могат родителите да почиват – и тези хора имат нужда от почивка.
Какво ще посъветвате майка, чието дете сега е диагностицирано със Синдром на Драве?
Трябва да бъде търпелива. Да намери сили в себе си. Тя е майка, а това дете разчита единствено на майка си, не на някой друг. Ако майката изпадне в депресивно състояние, то и детето е загубено.
Автор: Мара Калчева, Портал на пациента
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на UCBCares®
За повече информация: https://ucbcares.bg
