Счита се, че синдромът на Dravet е в тежкия край на спектър от разстройства, свързани с промени (мутации) в гените за натриевия йонен канал.
Най-често срещаната генна мутация, свързана със синдрома на Dravet, е в ген, наречен SCN1A, който кодира натриевите канали в мозъка. Мутация на този ген води до дисфункционален натриев канал Nav 1.1, който е от решаващо значение в пътя за изпращане на химични сигнали в мозъка, причинявайки фенотипна проява на миоклонична епилепсия от индивида.
Някои SCN1A мутации са свързани с по-леки форми на епилепсия, което означава, че не всички деца с тези мутации ще развият синдром на Dravet.
В около 90% от случаите генетичната промяна, която причинява синдрома на Dravet, е „de novo“, което означава, че състоянието не е наследено от родителите. В документираните случаи на наследствени SCN1A мутации, родителят има по-лека форма на епилепсия или няма неврологични симптоми.
Синдромът на Dravet е свързан с мутация в гена SCN1A в 80-90% от случаите. Рядко атипичният синдром на Dravet може да бъде свързан с други генетични мутации, като SCN1B, GABRG2 или HCN1. Докато клиничното представяне може да е подобно, някои пациенти с атипичен синдром на Dravet може да се нуждаят от алтернативни подходи на лечение.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
С подкрепата на Swixx Biopharma