Навременната диагноза и терапия предотвратяват необратими увреждания
Проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавела е с две специалности – педиатрия и медицинска генетика. Специализирала е педиатрия в Осака (Япония) и лизозомни болести в Лондон, Кеймбридж, Бирмингам и Оксфорд (Великобритания).
От 1998 г. проф. Авджиева работи в Клиниката за лечение на деца с генетични заболявания към СБАЛ по детски болести „Проф. д-р Иван Митев“ София, а от 2020 г. е завеждащ клиниката. Ето какво обясни проф. Авджиева за диагностицирането на редките генетични заболявания, за тяхната профилактика и перспективи пред лечението им.
Интервюто проф. д-р Даниела Авджиева-Тзавела е част от дългосрочната информационна кампания „Да открием рядкото в познатото“ на Портал на пациента.
– Проф. Авджиева, какво представляват редките генетични заболявания и защо е важно да говорим за тях?
– Едно заболяване се приема за рядко, ако засяга по-малко от един на две хиляди души. В момента са известни над 6000 редки болести, като при около 80% от тях причината е генетична. Проявяват се по-често при деца, понякога веднага след раждането, но не е изключено заболяването да се прояви за първи път и при възрастен човек. Само по себе си едно рядко заболяване засяга малък кръг от хора, но заради големият им общ брой редките заболявания са сериозен проблем за здравеопазването на всяка държава. Статистиките показват, че над 350 милиона души в целия свят живеят с рядко заболяване.
– Каква е ролята на специалистите по генетика в поставянето на диагнозата?
– Ранната диагноза на редките болести е проблем в целия свят. Достигането до такава диагноза обичайно отнема години. Причините са основно две – неспецифичните симптоми на редките болести, наподобяващи по-често срещани състояния и слабата информираност на медицинските специалисти по отношение на тази патология. В България към тях можем да добавим още две причини – затруднен достъп до съвременни генетични анализи и много малкия брой заболявания, включени в масовия неонатален скрининг. Поради тези причини генетиците са основно специалистите, които най-често поставят точната диагноза.
– За кого, освен за самия пациент, е важно поставянето на точната диагноза?
– Само при поставяне на точна диагноза при пациента, при известен генетичен дефект на семейството могат да се предложат изследвания при следваща бременност и да се предотврати раждането на второ дете със същото заболяване. Голяма част от генетичните болести са наследствени. След поставяне на точна диагноза, в зависимост от типа на унаследяване на съответното заболяване, може да се направи скрининг на рисковите родственици и да бъдат открити тези, които също носят мутацията.
– Как фамилният скрининг може да помогне за навременно откриване на заболявания или за превенция?
– Когато правим скрининг сред рискови родственици, обичайно заболяването се открива преди да се е проявило клинично или е на много ранен етап, което значително подобрява ефекта от лечението. За засегнатите родственици е важно да знаят, че и те носят съответната генетична мутация, защото има риск да я предадат и на децата си.
– Какви са препоръките при семейно планиране в семейства с генетични заболявания и какви възможности предлага съвременната медицина?
– Предимплантационната и пренаталната диагностика дават редица възможности за предотвратяване на второ увредено дете в семейството. Винаги съветваме родителите на нашите пациенти да се обърнат към генетичен консултант още когато планират бременност, преди тя да е настъпила или веднага след като майката разбере, че е бременна, за да се планират необходимите изследвания, да се проведат в съответните срокове на бремеността и при наличие на патологичен резултат, да се вземат съответните мерки.
– Могат ли генетичните изследвания да бъдат провеждани в България?
– В България има отлично подготвени генетици, които разполагат със съвременна аппаратура и на практика всички генетични изследвания, които се правят по света, могат да бъдат направени и у нас.
– Колко време отнема поставянето на диагнозата?
– Трудно ми е да отговоря еднозначно, когато става въпрос за няколко хиляди различни заболявания, всяко от които е с различни по тежест и спектър прояви при всеки отделен пациент. Факт е, че забавянето обичайно се измерва в години, а тази закъсняла диагноза води след себе си до влошаване на симптомите, защото това са прогресиращи заболявания, води и до по-слаб ефект от терапията, когато има такава. Друг проблем е, че голяма част от тези заболявания са с висок риск от повторение при следваща бременност, а там, където нямаме уточнена диагноза, не можем да предложим пренатални изследвания и се ражда следващо дете в семейството със същия проблем.
– Каква е ролята на генетичното консултиране?
– Генетичното консултиране помага на отделните пациенти и на семействата да разберат и да се адаптират към медицинските, психологическите и семейните последици от генетичните заболявания. Ролята на генетичния консултант е да оцени риска, да интерпретира резултатите от генетичните тестове, да обясни начините на унаследяване и да обсъди с пациентите вариантите за действие. Генетичната консултация осигурява подкрепа, изяснява сложна информация и дава възможност за вземане на информирани решения, свързани с генетичното здраве.
– Какви стъпки могат да се предприемат на държавно ниво за по-добра профилактика и подкрепа на пациентите с редки генетични заболявания?
– Съвременните генетични анализи са изключително полезни за бързото поставяне на диагноза, но все още са много скъпи. Цената на някои от тях е по-висока от стойността на клиничните пътеки, а много семейства не могат да си позволят да ги платят сами. Трябва да се намери механизъм държавата да покрива тези тестове.
Друга възможност за ранна диагноза е разширяването на масовия неонатален скриниг в България. Десетилетия в него бяха включени само три заболявания. Очаква се към тях скоро да бъдат добавени още три. Това обаче не е достатъчно, тъй като и със шест болести в масовия неонатален скрининг България ще остане на едно от последните места в Европа. Когато веднага след раждането открием лечимо рядко заболяване, се спестяват години обикаляне по лекари и търсене на проблема, спестяват се средства за ненужни изследвания и най-важното, ако се започне терапия на толкова ранен стадий, се предотвратяват необратими увреждания и инвалидизация на пациентите. За голяма част от редките болести в България не е регламентиран официално трансферът на пациентите от педиатър към интернист след навършване на 18 години.
Пациентите с редки болести имат и редица немедицински проблеми, за които ние, лекарите, не можем да помогнем. Много често тези хора се чувстват изолирани и изоставени, имат проблеми както в социален, така и в професионален аспект. Тук е длъжна да се намеси държавата.
– Какво бихте посъветвали семейства, които се сблъскват с генетично заболяване?
– Хубаво е да знаят, че не са сами. В България през 2007 г. бе създаден Алианс на хората с редки болести, който обединява пациенти с различни заболявания. Могат да се обърнат към тази организация за съвет и помощ, ще научат къде може да бъде намерен специалист със съответния опит, както и да се консултират по много немедицински проблеми, свързани със заболяването.
Бих им казала, че не всяка диагноза е присъда. Интересът към редките заболявания е много голям и се работи активно за намиране на нови лекарства, включително и генни терапии. Това, което днес изглежда непостижимо, утре може да е реалност и да подобри част от живота им.
Мара Калчева, Портал на пациента
