Множеството симптоми на болестта на Фабри варират от признаци, които обикновено нямат физическо въздействие върху здравето, като ангиокератом (кожни лезии), до тежки симптоми като белодробно заболяване, загуба на слух, инфаркт, инсулт и бъбречна недостатъчност. Въпреки че възрастта на начало на заболяването, прогресията, тежестта и последиците за здравето могат да варират значително, изброените тук симптоми са много чести при хора с болест на Фабри.
Множеството често срещани симптоми на болестта на Фабри включват:
- Епизоди на болка и усещане за парене и изтръпване в ръцете и краката (акропарестезии), които могат да бъдат провокирани от упражнения, стрес, умора, треска или промени във времето;
- Пристъпи на болка, които могат да бъдат кратки, но и много продължителни и могат да бъдат леки до тежки. Тези атаки могат да бъдат придружени от повишена температура и умора;
- Малки, леко надигнати тъмночервени, червеникаво-лилави петна по кожата (ангиокератоми), предимно в областта от корема до коленете;
- Намалена способност за изпотяване;
- Помътняване на роговицата и лещата на окото;
- Стомашно-чревни проблеми (коремен дискомфорт, дефекация непосредствено след хранене, чести леки до тежки диария и/или запек, метеоризъм, стомашно-чревна болка и спазми);
- Ранна ситост (чувство за пълнота по-рано от нормалното или след консумация на по-малко от обичайното количество храна), непоносимост към храна и трудно наддаване на тегло (предимно мъже);
- Болки в ставите;
- Болки в гърба в областта на бъбреците;
- Шум в ушите и прогресивна или внезапна загуба на слуха;
- Слабост, замаяност, световъртеж и главоболие от неврологични увреждания и други мозъчно-съдови заболявания.
Болестта на Фабри може да доведе до по-сериозни проблеми, особено при мъжете. Те могат да включват:
- Транзиторни исхемични атаки, обикновено наричани мини-инсулти, със симптоми, подобни на инсулт, които обикновено са с кратка продължителност;
- Белодробно засягане с обструкция и констрикция, често проявяващо се с хрипове, хронична кашлица, затруднено дишане, повтарящ се бронхит и умора (често диагностицирано като обструктивна белодробна болест);
- Инсулт (често в необичайно ранна възраст);
- Нарушена функция на бъбреците и бъбречна недостатъчност, често без диабет;
- Протеинурия и микроалбуминурия;
- Сърдечни усложнения като аритмии, хипертрофия на лявата камера и неправилно функциониращи сърдечни клапи;
- Инфаркт и сърдечна недостатъчност.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
