Портал на Пациента

НЕ СИ САМ!

Болест на Фабри | Лечение

Ефективният контрол на болестта на Фабри изисква мултидисциплинарен подход. Леченията, достъпни за болестта на Фабри, могат да бъдат разделени на терапии, които имат за цел да коригират основния проблем с намалената активност на ензима алфа-галактозидаза А и по този начин да намалят риска от увреждане на органите, и терапии за подобряване на симптомите и продължителността на живота, след като вече е настъпило увреждане на органа. Цялостната терапия включва интравенозно прилагана ензим заместителна терапия, конвенционално лечение и допълнителни терапии и може да включва модификации на начина на живот и профилактични лекарства.

Другите лечебни подходи при болест на Фабри са насочени към облекчаване на отделните симптоми.

Болката, свързана с болестта на Фабри, може да бъде частично облекчена чрез ензим заместителна терапия при някои пациенти, но за предотвратяване на епизоди на болка и усещане за парене (акропарестезии) могат да се предпишат също аналгетици, антиконвулсанти и нестероидни противовъзпалителни средства, въпреки че последните обикновено се избягват при бъбречно заболяване. Опиоиди могат да бъдат назначени при силна болка.

Предписват се антитромбоцитни лекарства за предотвратяване на повтарящи се исхемични инсулти. Варфарин може да бъде предписан за предотвратяване на кардиоемболични инсулти.

При тежко заболяване на Фабри, което е прогресирало до бъбречна недостатъчност, може да се наложи хемодиализа и бъбречна трансплантация

Слухови апарати могат да помогнат при загуба на слуха.

На пациенти с високо кръвно налягане се предписват лекарства за лечение на хипертонията. Високият холестерол също трябва да се лекува.

В допълнение към лекарствата, пациентите трябва да се хранят с балансирана диета, да спортуват и да избягват тютюнопушенето.

Продължителността на живота на мъжете с болест на Фабри е около 58 години, а на жени – малко над 75 години. Най-честата причина за смърт и при двата пола е сърдечно-съдово заболяване.

* Забележка: През 2016 г. в Европа е одобрена първата и единствена перорална терапия за лечение на Болест на Фабри. Медикаментът е т.нар. фармакологичен шаперон, който селективно и обратимо се свързва и стабилизира някои мутантни форми на ензима алфагалактозидаза А (α-Gal A). Те са наречени чувствителни мутации и позволяват нормалния трафик  на α-Gal A към лизозомите, където медикамента се освобождава за нормална функция. Приблизително 35% до 55 % от пациентите с Болест на Фабри имат мутации, които са чувствителни на терапията с новия продукт. От Януари 2021 пероралната терапия е налична и напълно реимбурсирана в България след консултация и назначаване от специалист към Експертните центрове на НЗОК.


Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.