Разпознаването на наследствения ангиоедем е често трудно поради голямата променливост в проявата на заболяването. Протичането на заболяването е разнообразно и непредсказуемо, дори при един пациент през целия му живот. В клиничната си изява това състояние може да бъде подобно на други форми на ангиоедем, произтичащи от алергии или други медицински състояния, но е значително различно по причина и лечение.
Правилната диагноза е ключова. Когато наследственият ангиоедем е погрешно диагностициран като алергия, той най-често се лекува с лекарства, които обикновено са неефективни при лечение на епизод на наследствен ангиоедем. Други неправилни диагнози могат да доведат до ненужна хирургична операция при пациенти с коремна болка и подуване, а други хора с наследствен ангиоедем съобщават, че коремната им болка е неправилно диагностицирана като психосоматична.
Диагнозата наследствен ангиоедем трябва да се обмисли, ако пациентът е с:
- Повтарящи се епизоди на ангиоедем (без уртикария);
- Повтарящи се епизоди на коремна болка и повръщане;
- Ларингеален оток;
- Положителна фамилна анамнеза за ангиоедем;
Поставянето на диагнозата започва със сваляне на анамнеза, която може да включва следните въпроси:
- Къде е локализирано подуването? Колко често?
- Има ли поява на оток на лицето, шията, езика или гърлото?
- Забелязани ли са някакви промени, които се случват, преди да започне подуването?
- Има ли стомашни проблеми или стомашна операция?
- Някой в семейството има ли проблем с подуването?
- Някой от семейството лекува ли се от алергия?
Лекарят ще извърши физикален преглед. Ще назначи и кръвни изследвания, за да потвърдят диагнозата наследствен ангиоедем: нивото на С1-инхибитор в кръвта, С1-инхибитор функционален тест и количеството на протеин С4 в кръвта.
Възможно е да бъдат изследвани и други членове на семейството, дори ако никой няма симптоми.
Тази информация не трябва да бъде използвана за поставяне на диагноза или лечение на здравословен проблем или заболяване. Същата не е предназначена да замести консултация с лекар. При нужда от съвет, моля консултирайте се с Вашия лекуващ лекар.
